柳叶刀医学杂志关于骨龄

2005年的总编辑为李查·荷顿（Richard Horton）。《柳叶刀》始终在一些重大的医学议题上以直缓基言敢说闻名，而其直言无讳的烂镇例子如：批评世界卫生组织，拒绝让顺势疗法的功效正式成为众多治疗法选择中的一种，发表2003年美伊战争平民伤亡的统计，不赞成李德·艾斯维尔（Reed Elsevier）集团与军需产业（Arms industry）有所关联。

影响冲击

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《柳叶刀》以其在全世界所拥有的高影响因子，以致有一群

《柳叶刀》专辑中文版

重要的读者阶层来支持它。本期刊登载有：原创性的研究文章、评论文章（“小组讨论”及“评论”）、社论、书评、短篇研究文章，也有其扰历谨它一些在刊内常登载的文章，诸如特刊消息、及案例报道等。《柳叶刀医学期刊》被视为一种“核心的”医学综合期刊；其它同性质的刊物有新英格兰医学期刊、美国医学协会期刊、及英国医学期刊.。

然而，在1988年所刊载的一篇文章使它受到严厉批评，在这篇文章中作者提高了麻腮风三联疫苗、自闭症以及一些疫苗接种争议（Vaccine controversy）这三者间者有关联的可能性。在2004年，《柳叶刀医学期刊》发表了部分撤回这篇有争议文章的言论。荷顿博士也公开的说明这篇文章“有致命的错误”，是由于其中的一位作者有着严重的利益冲突，而他并没有向《柳叶刀医学期刊》陈述过这些事。当本刊发表了伊拉克平民的死亡人数的估计值计有10万人，而时间正好在2004年11月美国总统选举前两天，因此又招来政治企图的指责。

代表文章

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支持阿拉法特死于中毒

2013年10月13日，英国世界权威医学杂志《柳叶刀》支持巴勒斯坦民族权力机构已故主席阿拉法特系死于钋中毒的说法。《柳叶刀》刊登了瑞士科学家的有关调查报告，证实阿拉法特系放射性元素钋210中毒死亡。报告称“发现阿拉法特的血液、尿液，以及口水痕迹含有高度放射性物质”。阿拉法特于2004年病逝，当时诊断死于一种血液疾病。

期刊家族

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《柳叶刀》已延生出几种附属性的专业期刊，这些期刊刊名均以柳叶刀来开始命名如——《柳叶刀神经学》（神经学）、《柳叶刀肿瘤学》（肿瘤学），及《柳叶刀传染病》（传染病）。所有的这些《柳叶刀》附属性的专业期刊于医学期刊中均已建立了重要的名声，纵然这些期刊大多开始出刊时仅登载一些评论性的文章。

负面消息

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癌症研究人员约翰·苏得博（John Sudbo）及其他13位共同作者于2005年10月《柳叶刀》发表的《非甾体抗炎药及口腔癌的风险：巢式病例对照研究》（Non-steroidal anti-inflammatory drugs and the risk of oral cancer: a nested case-control study）伪造文内数据。

2010年，《柳叶刀》杂志将一种新型超级细菌命名为“新德里金属酶1号”，印度方面表示强烈不满。

《柳叶刀》是1823年爱思唯尔（Elsevier）出版公司出版的杂志，部分是由李德·爱思唯尔（Reed Elsevier）集团协同出版。1823年由汤姆·魏克莱（Thomas Wakley）所创刊，他以外科手术刀“柳叶刀”（Lancet）的名称来为这份刊物命名，而“Lancet”在英语中也是“尖顶穹窗”的意思，借此寓意著期刊立志成为“照亮医界的明窗”（to let in light）。

2013年10月，英国世界权威医学杂志《柳叶刀》支持巴勒斯坦民族权力机构已故主席阿拉法特系死于钋中毒的说法，并刊登了瑞士科学家的有关调查报告，证实阿拉法特系放射性元素钋210中毒死亡。

唐氏综合症（21-三体综合症）又名“先天愚型”，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿而命名。历史1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫“蒙古症”或者“蒙古痴呆症”，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。在现今医学界认为这种叫法不尊重，也无医学实际意义，而不再普遍使用。由于面容有相似的特征，唐氏综合症病人也被俗称为“国际人”。1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。1961年，“唐氏综合症”一词由《柳叶刀》医学期刊的编辑首先使用。1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。概述唐氏综合症患者的瞳孔上会有典型的白点，叫Brushfield斑点。唐氏综合症患者的瞳孔上会有典型的白点，叫Brushfield斑点。随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症患病机率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。患者身体特征以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。 并发症唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的机率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。 * 消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等 * 先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。 * 白内障，患病率为2% * 急性白血病，患病率为1% * 环轴间接不稳定性，患病率2-3% * 甲状腺疾病，患病率3% * 点头癫痫，患病率10% * 一时性骨髓异常增生症 * 眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等 * 浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉医学研究超声波显示出一个患上唐氏症候群与巨膀胱的胎儿。超声波显示出一个患上唐氏综合症与巨膀胱的胎儿。常染色体按照大小顺序编号由1到22号，染色体早期的检查中，曾误认为唐氏综合症患者较大的染色体是第21对，其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱，将第21对与第22对的名称对调，现在继续沿用“第21对染色体三体变异”这一名称。唐氏综合症患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病，以唐氏综合症的研究最多及最详尽。根据研究个案显示，95%的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。而余下的5%，都是因为在第21对染色体的相关部份重复了，比如各种第21对染色体的位置转移。照病理学的临床研究，患者的智力障碍从中度到重度的都有。种类第21对染色体的三体变异现象。第21对染色体的三体变异现象。染色体移位造成第14对染色体的变异。染色体移位造成第14对染色体的变异。基本上分为三种类型： * 标准型第21对染色体三体变异（Trisomy 21）：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。 * 染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6%细胞中多出一条染色体，附着在D组（第13、14、15对染色体）或者G组（第21对22对染色体）的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。 * 无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3%由第21对三体变异染色体结合体（占80%）和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。检查一般妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。但是根据各国相关规定不同，针对这种检查的具体措施也有不同，比如在日本，基于一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。但是另一方面，如英国出生前诊断作为一项国家政策，这种检查十分普及。治疗护理婴儿没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。甚至有的患者还通过努力完成了四年制大学学业。另外，早期的养育护理有助于患者的发育。母亲通常生下患有唐氏综合症婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。社会争议检查出生前检查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”，但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面，如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。堕胎即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合症，根据各国法律的不同规定，关于堕胎的措施也不相同。在中国，如果检查出婴儿患有唐氏综合症，可以依照父母的意愿决定堕胎与否。日本根据《母体保护法》规定，不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况下，妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认，能够进行的医疗机构也有指定。倡导人与唐氏综合症强调的是，受影响的个人有同样的人权和情绪作为任何其他人的人。虐待和强迫制度化的人与唐氏综合症是紧密联系在一起的早期二十世纪种族和优生理论，终于在谋杀许多人与唐氏综合症和其他残疾，由纳粹德国政府在20世纪30年代-在1945年和建立强制绝育节目，在世界各地针对智障。今天，唐氏综合症，是考虑的理由堕胎，在越来越多的国家。所生子女的数目，与唐氏综合症是降低由于大量的人工流产后的早期诊断唐氏综合征妊娠期间。在听证会前，德国议会，医生说， 90 ％的胎儿产前诊断患有唐氏综合症是胎死腹中。这个数字是一致的，与官方统计数据，其中1500名儿童与唐氏综合症，应根据统计，已出生的，每年（感染率为 1:600 ） ，但只有63 ％ ，每年都列在1995年的出生登记。倡导人与唐氏综合症人士还指出，各方面的因素，如特殊的教育和家长的支持群体，使生活更容易为儿童的家长与紊乱。它已被广泛公认的民主国家，就是房屋的人与唐氏综合征在精神病机构和他们的社会排斥是无能和无视自己的能力，以及他们的人权。的影响下，社会角色的审定和包容，人与唐氏综合症正在越来越多地提供了更好的机会，让他们的潜能，为个人和社会的发展。尽管这一可喜的变化，减少能力的人与唐氏综合症构成现实和伦理问题，向他们的父母和家庭。虽然与父母同住，是可取的制度化，对大多数成人与唐氏综合症，他们往往被视为儿童（而不是作为智障成人），他们所有的生命。不同的，甚至更严重的问题出现时，父母死后留下的成人与唐氏综合症落后。如果没有兄弟姐妹愿意或能够采取的伤残人士，一些机构将要提供一个合适的，舒适的环境。人与唐氏综合症通常无法管理自己的家庭，可申请定期的工作，取得驾驶执照及照顾保险等，其中一个日益流行的模式，在欧洲让5时 56人，与唐氏综合症共享同一个公寓中正常的居住区，照顾日常家务本身，并得到支持，从一个熟练的照顾者，在其组织套路以及在处理机构或潜在的雇主。许多儿童与唐氏综合症，在英国，现在教育的主流学校，学习阅读和书写，并有可能活的生产和生活价值的一部分，他们的家庭和社区。然而，全职主流证明困难后，最初几年的学校教育，因为知识差距，儿童和无唐氏综合症扩大，在这个年龄。许多儿童与唐氏综合症确有困难的阅读和理解多于一个比较基本的词汇。复杂性思维视需要在科学，而且在历史，艺术，和其他科目通常是超越自己的能力。因此，如果他们是受益于主流而不感到伪劣大部分时间，特别调整，必须向课程。一些欧洲国家，如德国和丹麦奉劝两位教师的制度，即第二个老师接管了一批残疾儿童上课。最受欢迎的选择是合作关系特殊教育学校及主流学校。在合作中，核心科目有教单独的类别，这既不拖慢非残障学生，也没有忽视残疾人。社交活动，户外活动，和许多体育和艺术活动都在一起，因为都是休息和吃饭。个人与唐氏综合症有很多共同的特点，他们的父母，平均预期寿命为49岁，在美国银两77年，为全人口，也明显上升，从25年。这个增幅，是记入主要是为了改善饮食，住房，医疗和社会服务。许多儿童和成人唐氏综合症享受一个满意的生活品质，以及额外的染色体，甚至可能赋予一些健康的好处，例如可以减少发病的某些癌症所造成的双重豁免权。肺癌，举例来说，是几乎陌生的人与唐氏综合症。

又称先天愚型或Down综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。 21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿（John Langdon Down）而命名。21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。 随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。21三体综合征患者身体特征 以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。 21三体综合征临床表现 21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。 皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。 患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

l 病因：唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。L 症状：唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。L 治疗：由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。L 预防：唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。