代谢性肌病论文

代谢性肌病是一组由于细胞内ATP合成及能量转运的生化通路异常而产生的一组疾病，主要与糖原、脂质或线粒体代谢异常有关。临床主要表现为骨骼肌的功能障碍，如运动不耐受、肌肉痉挛性疼痛，甚至肌肉分解坏死，临床可伴或不伴其他脏器功能障碍。肌酶谱和肌电图常可提示肌源性损害，当合并有神经肌肉同时受累时，SFEMG测定有助于识别肌病的存在，最后确诊需要病理学检查，具体的分型需要生化和基因检测。代谢性肌病通常由糖原代谢异常、脂质代谢异常和线粒体呼吸链异常所致，共同特点是运动不耐受，但不耐受出现的时间对鉴别具有重要意义。1.糖原累积病临床特点是运动不耐受、痉挛性疼痛及肌球蛋白血症，其他脏器包括肝脏、肾脏、心脏及脑也可受累。在12种糖原累积病中，除Ⅰ型（葡萄糖－6－磷酸酶缺乏）和Ⅵ型（肝磷酸化酶缺乏）外，其余10种均有神经肌肉受累，4种糖原累积病以骨骼肌症状为主，即Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ和Ⅺ型，而Ⅱ和Ⅷ型表现为肌病或多脏器受累，其他糖原累积病组织学切片可见到糖原在受累组织有沉积。近期又发现了第13种糖原累积病，与肌肉内β烯醇化酶缺乏有关，临床也表现为运动不耐受和肌痛。治疗方面应避免高强度活动，轻度活动可减缓心血管功能的衰退，有报道对McAdle病，采用肌酸治疗可提高骨骼肌功能，高蛋白饮食可增加支链氨基酸用于肌肉的氧化过程，并有益于损伤肌肉的恢复。2.脂质沉积病脂肪酸氧化异常所致疾病有以下四点：急性的代谢紊乱；主要累及如心脏、骨骼肌和肝脏；发作性的低血酮、低血糖；以及血浆和组织中肉毒碱水平或酯化肉毒碱百分比的变化。脂质沉积病发病涉及以下几方面：肉毒碱缺乏、肉毒碱棕榈酸转移酶（CPT）缺乏、肉毒碱－无环肉毒碱移位酶及β－氧化酶缺乏。原发性肉毒碱缺乏与肉毒碱转运体的基因变异有关，而继发性肉毒碱缺乏包括多种原因。CPT缺乏导致的脂质沉积病在该类疾病中最为常见，CPT包括CPT1和CPT2两种。治疗方面，应减少和限制脂肪酸消耗，增加碳水化合物摄入，肉毒碱治疗有助于改善肉毒碱缺乏患者的症状，中链甘油三酯已用于VLCAD的替代治疗。3.线粒体呼吸链异常临床报道较多的有KSS、MERRF、MELAS等，运动不耐受是常见主诉，有时甚至是唯一症状，也可伴有肌痛和肌球蛋白尿。目前已证实的mtDNA变异位点有100多个，总起来看有四点：儿童和青少年起病；多系统受累，以脑、骨骼肌多见；可为母系遗传或散发；家族内mtDNA变异的表达呈现为多样化。对症治疗如：心脏传导阻滞者可安装起搏器；并发糖尿病者给予降血糖；预防卒中样发作可行抗凝等治疗。抗氧化剂如β胡萝卜素、维生素C、维生素E，以及辅酶Q10等有助于脑病和肌肉病变的治疗。补充肉毒碱治疗等对继发的肉毒碱缺乏有效。

你可以到中国知网找找

1.临床医学毕业论文 慢性疲劳综合征与体育锻炼 世界卫生组织（WH0）的一项全球性调查表明，真正健康的人仅占5%，患有疾病的人占20%，而75%的人则处于亚健康状态。 亚健康（sub—health）又称第三状态，也称灰色状态、病前状态、亚临床期、临床前期、潜伏期等，是介于健康与疾病之间的一种状态，无临床症状或症状轻微、但已有潜在的病理信息。 其最主要的表现形式为慢性疲劳综合征（chronic fatigue syndrome CFS）。 慢性疲劳综合征的主要特征及病理机制 慢性疲劳综合征是一组以长期极度疲劳为主要表现的全身性征候群，以疲劳、低热（或自觉发热）、咽喉痛、肌痛、关节痛、头痛、注意力不易集中、记忆力下降、睡眠障碍和抑郁等非特异性表现为主的综合征，常伴有头痛、淋巴结肿大和压痛以及多种神经精神症状。 一、慢性疲劳综合征主要特征 CFS发生率较高且严重影响患者的工作活动和健康。 更重要的是，在当代工作快节奏、高压力和多变的环境中，临床上以精神紧张、慢性疲劳为主诉的患者日益增多。例如，经常与电脑打交道的人、中高层管理人员、高考前的中学生以及期末考试期间的大学生患CFS的比率明显上升。其主要特征是： 1。诱因复杂，往往由病毒感染、重要生活事件或心理、社会应激等引起； 2。 新发生的、持续性或反复发作的虚弱性疲劳，持续时间≥6个月，卧床休息不能缓解，而各项体格检查及实验室检查没有明显的异常发现。症状以主诉为主，界定比较困难； 3。 病理机制不明，目前无根本性治疗方法。 由于人们在年龄、适应能力、免疫力、社会文化层次等方面所存在的差异，CFS的表现也错综复杂。 大量研究发现，CFS的发生与社会环境、经济文化、生活方式和遗传因素等密切相关。CFS对患者的工作和生活造成较严重的影响，日益受到医学界的高度重视。 美国疾病预防与控制中心（CDC）预测CFS将成为影响人类健康的主要疾病之一。 二、病因和病理机制 CFS的发病机制比较复杂，因其发病前常经历长时间的应激状态（极度紧张、精神负担过重）等情况，部分患者病初有类似流感样症状。 多数人认为，其发生可能是病毒感染、应激等多种因素引起神经—内分泌—免疫功能紊乱的结果，迄今对CFS进行了广泛的医学研究，但其确切的病因仍不清楚，不同医学专家提出了“病毒感染”、“免疫系统异常”、“内分泌系统异常”、代谢异常”和“脑障碍”等学说。 有些CFS患者可能存在其它易感性。 （一）、感染 由于部分CFS病人表现为流感样症状，如发热、咽痛、淋巴结肿痛等，且疲劳、认知功能受损、睡眠障碍和肌肉关节疼痛等症状常见于许多感染性疾病的急性期，其中一些患者在急性期过后前述症状可持续6个月以上。 早期的研究认为CFS系致病微生物感染所致，特别是EB病毒（EBV）感染，并将其称为“感染后疲劳综合征”。 近年来，有人从病毒感染、细胞因子及认知功能间相互关系的角度探讨了病毒感染在CFS发病中的作用。研究表明，流感的急性症状与血中细胞因子（如：IL-6）的水平相关，而大脑中存在细胞因子受体，细胞因子可以通过这些受体对神经系统产生影响。 研究发现，出现过流感样症状的CFS患者，存在部分记忆能力的损伤，他们认为这种缺损可能由感染期间释放的细胞因子所导致，并由此推测病毒感染与认知损害有关，即病毒感染使细胞因子升高，进而通过影响机体的认知功能而导致CFS的发生。 总之，自上世纪80年代以来，人们一直在研究CFS与病毒之间的关系，但至今尚未有一个病毒被明确认为是CFS的致病原因。 也许，给病毒感染与CF5之间的关系下结论还需要一个很长的过程。 （二）、免疫学因素 以往的研究表明，多数CFS患者存在免疫系统功能的紊乱，尤其是细胞因子与CFS症状的出现关系密切。 因此，有人也将CFS称为“慢性疲劳免疫功能障碍综合征”，这种异常在不同的研究及个体中存在差异。 1。 体液免疫功能的改变 有关CFS患者免疫球蛋白改变的报道存在矛盾。有些报道指出CFS患者的IgA、IgG、IgM普遍降低，用免疫球蛋白治疗后症状改善或未改善；有些则指出CFS患者的IgG升高。 另有研究发现一些CFS患者存在免疫球蛋白亚型的缺陷（如IgGl、IgG3），这种缺陷可能与病毒的再活化有关。 但也有人报道CFS患者与对照组之间的IgG亚型无差异。 2。 细胞免疫功能的改变 CFS主要表现为细胞免疫功能低下。 其中较为一致的结果是NK细胞数目或活性的降低，这提示CFS病人的非特异免疫功能低下。上述结果可能与不成熟亚群的NK细胞优先增殖和激活、调节性细胞因子IFN—γ含量减少及遗传因素等有关。 此外，CFS还存在T效应细胞功能、淋巴细胞增殖功能、单核细胞吞噬抗原能力下降及T细胞亚群数目与比值的改变。上述细胞免疫功能的下降，可导致机体的清除能力和应答外来抗原的能力下降，从而使病毒可长期潜伏体内或外来抗原不能被清除。 T细胞亚群数目及比值变化还可引起细胞因子改变，进而导致细胞免疫和体液免疫功能的改变。 3。 细胞因子水平的改变 很多研究都表明CFS病人存在细胞因子的异常（升高或下降）。如CFS病人血清中TNF-α、IL-6的释放增。 2.怎样发表医学论文 发表医学论文和其他的职称论文一样，首先需要结合自己的需要来进行规划安排，你得根据职称评审的最晚时间来安排发表医学论文的进度，其次需要搞清楚医学论文发表的刊物层次，省级、国家级还是核心刊物？然后还得准备一篇好的医学论文文章，可以结合自己的一线工作经验写作，之后再按照自己文章的类别选择合适的期刊投稿联系审稿。 发表医学论文最好找专业权威的论文发表机构，比如 论文时代等网站有多年的运作经验，权益有保障而且保证所推荐发表的刊物都是专业正刊，全文知网、万方、维普收录。当然这并不是唯一的途径，你也可以自己联系期刊社投稿，但是实践证明，除非你的文章质量超高水平，否则往往没有结果，这就得看你自己的情况了。 3.医学的论文有什么注意的么 医学论文发表选题 能否有一个好的选题，是能否写出一篇好的医学论文的基础。我认为，一个好的选题需满足以下几个条件：（1）新颖：创新是科学研究的基本出发点，也是医学论文是否被期刊录用的前提。 好的科学研究，不应仅是对前人工作的简单重复，应有所创新。 新颖的选题并不意味高深和复杂，只要别人没有想到，只要别人没有做过，即使看似简单，也有可能是一个不错的选题。 （2）有理论或实用价值：一项好的科学研究，必须是有价值的，要么是理论上的，要么是实用方面的。（3）有可行性：选题需与研究人员的自身科研条件相结合，即得有可行性。 如果可能的话，应设法争取有关基金等项目的支持，以及寻求与外单位的合作，为科研创造条件。 2.医学论文发表设计 设计是否科学合理，关系到课题和论文的质量。 如果课题的设计出现重大失误，往往很难弥补，会使研究人员前功尽弃，也会给国家、单位和个人带来不同程度的损失。 因此，研究者要严把科研设计关，掌握好研究的基本原则，如随机的原则、对照的原则等。 这就要求研究人员不仅要有某项专业知识，还需要有关科研设计的知识。如果需要，立题时可以邀请有关专家加盟，如统计学家等。 3.医学论文发表资料的收集和整理 要根据课题的设计、研究方法和观测指标的要求，规范收集和整理观测资料和实验数据，防止选择性和测量性偏倚。 并在执行过程中，加强监督核查，严格控制质量，保证资料的可靠性。 4.医学论文发表正确使用统计学方法 笔者发现，有不少医学论文存在统计学问题。即便是已经发表的文章，统计学方法使用错误也并不少见。 因此，掌握足够的统计学知识，分析时正确使用统计学方法对科研工作和论文写作非常重要。 医学论文发表时，请尽量选择正规刊物，所谓正规刊物是指能在新闻出版总署查询到，被知网、万方、维普等收录的。 医学论文发表的主要刊物如下： 山东医药（中文核心+统计源期刊） 中国实用护理杂志（中文核心+统计源期刊） 时珍国医国药 中国妇幼保健 现代预防医学 中国老年学 中国实验方剂学杂志 中国基层医药 齐鲁护理 中国现代医生 临床医药实践《亚太传统医药》《环球中医药》《中国民族民间医药》《河南外科学杂志》《中国护理杂志》《中国保健》《青春期健康》《中国现代医生》《中国医药导报》《中国当代医药》《中国中医药咨讯》《中外医疗》《临床医药实践》《中医临床研究》《中国医学创新》《医学信息》《祝您健康》《临床医学工程》《临床医学学刊杂志》《医药与保健》《健康大视野》《健康天地》《 *** 与康复医学》《中国医药指南》《中医药管理》《中国现代医药》《中国中医药现代远程教育》《中华消化外科》《临床合理用药杂志》《内蒙古中医药》《大家健康》《临床和实验医学》《吉林医学》《安徽医药》《全科护理》《医学新知杂志》。 4.医学职称论文发表 1.医学职称论文发表的期刊很多，首先你要确认所需要投稿的级别，是核心、国家级、还是省级期刊，不同级别的期刊对文章创新性的要求及发表的时间长短有很大的区别；2.至于医学职称论文发表的格式，不同的期刊社会有自己的要求，只要你的文章够好，格式是可以修改的；3.一般说来，现在期刊社对医学职称论文的审核时间都较长，从半年到一年不等。 如果你需要快速发表医学职称论文或者觉得自己的文章不够好，那么我建议你找一家专业的论文代理网站，如 论文时代网，他们会对你的文章做相应的修改，能保证文章的快速发表，而且先开录用函再付钱，非常安全，祝你好运。