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细胞生物是指所有具有细胞结构的生物。这是我为大家整理的关于细胞生物学术论文，仅供参考!
细胞因子的生物学活性
关键字： 细胞因子
细胞因子具有非常广泛的生物学活性，包括促进靶细胞的增殖和分化，增强抗感染和细胞杀伤效应，促进或抑制其它细胞因子和膜表面分子的表达，促进炎症过程，影响细胞代谢等。
一、免疫细胞的调节剂
免疫细胞之间存在错综复杂的调节关系，细胞因子是传递这种调节信号必不可少的信息分子。例如在T-B细胞之间，T细胞产生IL-2、4、5、6、10、13，干扰素γ等细胞因子刺激B细胞的分化、增殖和抗体产生;而B细胞又可产生IL-12调节TH1细胞活性和TC细胞活性。在单核巨噬细胞与淋巴细胞之间，前者产生IL-1、6、8、10，干扰素α，TNF-α等细胞因子促进或抑制T、B、NK细胞功能;而淋巴细胞又产生IL-2、6、10，干扰素γ，GM-CSF，巨噬细胞移动抑制因子(MIF)等细胞因子调节单核巨噬细胞的功能。许多免疫细胞还可通过分泌细胞因子产生自身调节单核巨噬细胞的功能。许多免疫细胞还可通过分泌细胞因子产生自身调节作用。例如T细胞产生的IL-2可刺激T细胞的IL-2受体表达和进一步的IL-2分泌，TH1细胞通过产生干扰素γ抑TH2细胞的细胞因子产生。而TH2细胞又通过IL-10、IL-4和IL-13抑制TH1细胞的细胞因子产生。通过研究细胞因子的免疫 网络调节，可以更好地理解完整的免疫系统调节机制，并且有助于指导细胞因子做为生物应答调节剂(biologicalresponsemodifier’BRM)应用于临床 治疗免疫性疾病。图4-1 细胞因子与TH1、TH2的相互关系(略)
二、免疫效应分子
在免疫细胞针对抗原(特别是细胞性抗原)行使免疫效应功能时，细胞因子是其中重要效应分子之一。例如TNFα和TNFβ可直接造成肿瘤细胞的凋零(apoptosis)’使瘤细胞DNA断裂’细胞萎缩死亡;干扰素α、β、γ可干扰各种病毒在细胞内的复制，从而防止病毒扩散;LIF可直接作用于某些髓性白血病细胞，使其分化为单核细胞，丧失恶性增殖特性。另有一些细胞因子通过激活效应细胞而发挥其功能，如IL-2和IL-12刺激NK细胞与TC细胞的杀肿瘤细胞活性。与抗体和补体等其它免疫效应分子相比，细胞因子的免疫效应功能，因而在抗肿瘤、抗细胞内寄生感染、移植排斥等功能中起重要作用。
三、造血细胞刺激剂
从多能造血干细胞到成熟免疫细胞的分化发育漫长道路中，几乎每一阶段都需要有细胞因子的参与。最初研究造血干细胞是从软琼脂的半固体培养基开始的，在这种培养基中，造血干细胞分化增殖产生的大量子代细胞由于不能扩散而形成细胞簇，称之为集落，而一些刺激造血干细胞的细胞因子可明显刺激这些集落的数量和大小因而命名为集落刺激因子(CSF)。根据它们刺激的造血细胞种类不同有不同的命名，如GM-CSF、G-CSF、M-CSF、multi-CSF(IL-3)等。目前的研究表明，CSF和IL-3是作用于粒细胞系造血细胞，M-CSF作用于单核系造血细胞，此外Epo作用于红系造血细胞，IL-7作用于淋巴系造血细胞，IL-6、IL-11作用于巨核造血细胞等等。由此构成了细胞因子对造血系统的庞大控制 网络。某种细胞因子缺陷就可能导致相应细胞的缺陷，如肾性贫血病人的发病就是肾产生Epo的缺陷所致，正因如此，应用Epo 治疗这一疾病收到非常好的效果。目前多种刺激造血的细胞因子已成功地用于临床血液病，有非常好的 发展前景。
四、炎症反应的促进剂
炎症是机体对外来刺激产生的一种病理反应过程，症状表现为局部的红肿热痛，病理检查可发现有大量炎症细胞如粒细胞、巨噬细胞的局部浸润和组织坏死，在这一过程中，一些细胞因子起到重要的促进作用，如IL-1、IL-6、IL-8、TNFα等可促进炎症细胞的聚集、活化和炎症介质的释放’可直接刺激发热中枢引起全身发烧’IL-8同时还可趋化中性粒细胞到炎症部位’加重炎症症状.在许多炎症性疾病中都可检测到上述细胞因子的水平升高.用某些细胞因子给动物注射’可直接诱导某些炎症现象’这些实验充分证明细胞因子在炎症过程中的重要作用.基于上述理论研究结果’目前已开始利用细胞因子抑制剂治疗炎症性疾病’例如利用IL-1的受体拮抗剂(IL-1receptor antagonist’IL-lra)和抗TNFα抗体治疗败血性休克、类风湿关节炎等，已收到初步疗效。
五、其它
许多细胞因子除参与免疫系统的调节效应功能外，还参与非免疫系统的一些功能。例如IL-8具有促进新生血管形成的作用;M-CSF可降低血胆固醇IL-1刺激破骨细胞、软骨细胞的生长;IL-6促进肝细胞产生急性期蛋白等。这些作用为免疫系统与其它系统之间的相互调节提供了新的证据。
细胞衰老的分子生物学机制
摘要：细胞衰老(cellular aging)是细胞在其生命过程中发育到成熟后，随着时间的增加所发生的在形态结果和功能方面出现的一系列慢性进行性、退化性的变化。细胞衰老是基因与环境共同作用的结果，是细胞生命活动过程的客观规律。为研究细胞衰老分子生物学机制，本文就此展开研究。
关键词：细胞衰老;分子生物学;机制研究
细胞的衰老和死亡与个体的衰老和死亡是两个不同的概念，个体的衰老并不等于所有细胞的衰老，但是细胞的衰老又是同个体的衰老紧密相关的。细胞衰老是个体衰老的基础，个体衰老是细胞普遍衰老的过程和结果。
细胞衰老是正常环境条件下发生的功能减退，逐渐趋向死亡的现象。衰老是生界的普遍规律，细胞作为生物有机体的基本单位，也在不断地新生和衰老死亡。生物体内的绝大多数细胞，都要经过增殖、分化、衰老、死亡等几个阶段。可见细胞的衰老和死亡也是一种正常的生命现象。我们知道，生物体内每时每刻都有细胞在衰老、死亡，同时又有新增殖的细胞来代替它们。
衰老是一个过程，这一过程的长短即细胞的寿命，它随组织种类而不同，同时也受环境条件的影响。高等动物体细胞都有最大增殖能力(分裂)次数，细胞分裂一旦达到这一次数就要死亡。各种动物的细胞最大裂次数各不相同，人体细胞为50～60次。一般说来，细胞最大分裂次数与动物的平均寿命成正比。通过细胞衰老的研究可了解衰老的某些规律，对认识衰老和最终找到延缓或推迟衰老的方法都有重要意义。细胞衰老问题不仅是一个重大的生物学问题，而且是一个重大的社会问题。随着科学发展而不断阐明衰老过程，人类的平均寿命也将不断延长。但也会出现相应的社会老龄化问题以及呼吸系统疾病、心血管系统疾病、脑血管病、癌症、关节炎等老年性疾病发病率上升的问题。因此衰老问题的研究是今后生命科学研究中的一个重要课题。
1 细胞衰老的特征
科学研究表明，衰老细胞的细胞核、细胞质和细胞膜等均有明显的变化：①细胞内水分减少，体积变小，新陈代谢速度减慢;②细胞内酶的活性降低;③细胞内的色素会积累;④细胞内呼吸速度减慢，细胞核体积增大，核膜内折，染色质收缩，颜色加深。线粒体数量减少，体积增大;⑤细胞膜通透性功能改变，使物质运输功能降低。形态变化总体来说老化细胞的各种结构呈退行性变化。
衰老细胞的形态变化表现有：①核：增大、染色深、核内有包含物;②染色质：凝聚、固缩、碎裂、溶解;③质膜：粘度增加、流动性降低;④细胞质：色素积聚、空泡形成;⑤线粒体：数目减少、体积增大;⑥高尔基体：碎裂;⑦尼氏体：消失;⑧包含物：糖原减少、脂肪积聚;⑨核膜：内陷。
2 分子水平的变化
①从总体上DNA复制与转录在细胞衰老时均受抑制，但也有个别基因会异常激活，端粒DNA丢失，线粒体DNA特异性缺失，DNA氧化、断裂、缺失和交联，甲基化程度降低;②mRNA和tRNA含量降低;③蛋白质含成下降，细胞内蛋白质发生糖基化、氨甲酰化、脱氨基等修饰反应，导致蛋白质稳定性、抗原性，可消化性下降，自由基使蛋白质肽断裂，交联而变性。氨基酸由左旋变为右旋;④酶分子活性中心被氧化，金属离子Ca2+、Zn2+、Mg2+、Fe2+等丢失，酶分子的二级结构，溶解度，等电点发生改变，总的效应是酶失活;⑤不饱和脂肪酸被氧化，引起膜脂之间或与脂蛋白之间交联，膜的流动性降低。
3 细胞衰老原因
迄今为止，细胞衰老的本质尚未完全阐明，难以给明确的定义，只能根据现有的认识，从不同的角度概括细胞衰老的内涵。细胞衰老是各种细胞成分在受到内外环境的损伤作用后，因缺乏完善的修复，使“差错”积累，导致细胞衰老。根据对导致“差错”的主要因子和主导因子的认识不同，可分为不同的学说，这些学说各有其理论基础和实验证据[1]。
差错学派 有以下七种学说，有代谢废物积累学说、大分子交联学说、自由基学说、体细胞突变学说、DNA损伤修复学说、端粒学说、生物分子自然交联说等。其中最主要的自由基学说和端粒学说。
自由基学说 自由基是一类瞬时形成的含不成对电子的原子或功能基团，普遍存在于生物系统。其种类多、数量大，是活性极高的过渡态中间产物。正常细胞内存在清除自由基的防御系统，包括酶系统和非酶系统。前者如：超氧化物歧化酶(SOD)，过氧化氢酶(CAT)，谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-PX)，非酶系统有维生素E，醌类物质等电子受体。机体通过生物氧化反应为组织细胞生命活动提供能量，同时在此过程中也会产生大量活性自由基。自由基的化学性质活泼，可攻击生物体内的DNA、蛋白质和脂类等大分子物质，造成损伤，如DNA的断裂、交联、碱基羟基化。实验表明DNA中OH8dG(8-羟基-2‘-脱氧鸟苷)随着年龄的增加而增加。OH8dG完全失去碱基配对特异性，不仅OH8dG被错读，与之相邻的胞嘧啶也被错误复制。大量实验证明实，超氧化物岐化酶与抗氧化酶的活性升高能延缓机体的衰老。Sohal等(1994、1995)，将超氧化物岐化酶与过氧化氢酶基因导入果蝇，使转基因株比野生型这两种酶基因多一个拷贝，结果转基因株中酶活性显著升高，平均年龄和最高寿限有所延长。
英国学者提出的自由基理论认为自由基攻击生命大分子造成组织细胞损伤，是引起机体衰老的根本原因，也是诱发肿瘤等恶性疾病的重要起因。自由基就是一些具有不配对电子的氧分子，它们在机体内漫游，损伤任何于其接触的细胞和组织，直到遇到如维生素C、维生素E、β-胡萝卜素、OPC(原花青素)之类的生物黄酮等抗氧化剂将其中和掉或被机体产生的一些酶(如SOD)将其捕获。自由基可破坏胶原蛋白及其它结缔组织，干扰重要的生理过程，引起细胞的DNA突变。此外还可引起器官组织细胞的破坏与减少[2]。例如神经元细胞数量的明显减少，是引起老年人感觉与记忆力下降、动作迟钝及智力障碍的又一重要原因。器官组织细胞破坏或减少主要是由于自由基因突变改变了遗传信息的传递，导致蛋白质与酶的合成错误以及酶活性的降低。这些的积累，造成了器官组织细胞的老化与死亡。
生物膜上的不饱和脂肪酸易受自由基的侵袭发生过氧化反应，氧化作用对衰老有重要的影响，自由基通过对脂质的侵袭加速了细胞的衰老进程[3]。 自由基作用于免疫系统，或作用于淋巴细胞使其受损，引起老年人细胞免疫与体液免疫功能减弱，并使免疫识别力下降出现自身免疫性疾病。
端粒学说 染色体两端有端粒，细胞分裂次数多，端粒向内延伸，正常DNA受损。
遗传学派 认为衰老是遗传决定的自然演进过程，一切细胞均有内在的预定程序决定其寿命，而细胞寿命又决定种属寿命的差异，而外部因素只能使细胞寿命在限定范围内变动。
参考文献：
[1]郭齐，李玉森，陈强，等.脱氧核苷酸钠抗人肾脏细胞衰老的分子机制[J].中国老年学杂志，2013，33(15)：3688-3690.
[2]胡玉萍，吴建平.细胞衰老与相关基因的关系[J].中外健康文摘，2012，09(14)：35-37.
[3]孔德松，魏东华，张峰，等.肝纤维化进程中细胞衰老的作用及相关机制的研究进展[J].中国药理学与毒理学杂志，2012，26(05)：688-691.
医学毕业论文：医学免疫的中医理论
中医药与现代免疫学有着十分密切的联系，但是，目前二者没能很好的结合与应用。下面是我收集整理的医学毕业论文：医学免疫的中医理论，希望对您有所帮助!
摘要： 随着现代医学、免疫学研究的快速发展和中医药研究的不断深人,中医药与机体免疫功能的研究取得了丰硕成果。同时,由于医学模式的转变和人们崇尚回归自然潮流在全球范围的悄然兴起,中医药通过调整机体免疫状态而在防病治病和养生保健中所起的作用倍受人们关注。
关键字： 医学免疫，中医理论，中药方剂，实验技术，中医药研究。
前言： 现代免疫理论在我国早有记载。早在公元342年,晋葛洪《肘后备急方》中就记载了预防狂犬病的免疫学方法和效果:“疗犬咬人方,乃杀所咬犬,取脑傅之,后不复发。”公元998一1022年宋真宗时代,我国就用接种人痘预防天花,至明朝隆庆年间(1567~1572年)我国对人痘法有了重大改进,同时创造了人体连续传代的方法降低苗种的毒力,此法成为近代免疫学的先导,开了人工免疫方法的先河。我国人痘接种获得成功见于文字记载是公元1007年前后,比英国人琴纳试用牛痘苗预防天花要早700多年。中医学对变态反应的认识也是比较早的,约在公元前3000年的神农氏就曾提出孕妇应忌服鱼、虾、鸡和马肉,认为服用这些东西会引起皮肤溃疡。这对后世认识和预防变态反应有重要意义。中医学对这一问题的认识比西方国家早2000多年。因此,我们有理由相信,我国不仅是免疫学的“故乡”,也为世界免疫学的发展做出了积极贡献。
主要从三方面谈起中医药与免疫学的关系与发展，一是中医理论;二中药方剂;三实验技术。
1.现代免疫与中医传统理论
中医理论的邪正学说、阴阳学说、脏象学说及养生理论都已证明和现代免疫学关系十分密切。
中医学把人体的机能活动及抵御和清除各种有害物质的作用叫“正气”,免疫能力与正气的含义基本上是吻合的，而把破坏人体内部及人体与外界环境相对平衡状态的有害物质叫“邪气”。“正气存内,邪不可干”。而这正是机体的免疫功能。现代免疫学提出的机体免疫系统三大功能(防御功能、自稳功能、监视功能)正是中医邪正学说的`具体化。防御功能是指机体抵御病原生物等“外邪”的功能,自稳功能和监视功能指机体清除“内邪”(如:损伤、衰老、死亡、突变细胞等自身抗原)的功能。
免疫系统不断维持自身平衡的过程也正等同于中医的正邪对抗和阴阳平衡，以此达到自身的稳定。中医药防病治病,归根到底,主要还是通过调整机体免疫等功能,从而达到机体的自身稳定。人体是一个有机的统一整体,免疫系统仅是人体内复杂系统中的一个,中医药引起机体免疫功能的变化,不仅作用于免疫系统,也可能是通过其它系统(如:神经内分泌系统)来影响机体免疫功能的。
经络实质也是免疫细胞，免疫分子的循行通路，参与免疫调节网络的构成，针灸的有效作用与免疫调节同样密不可分
2.免疫学与中药，复方的相互关系
近些年来,研究和开发免疫调节药物成为医药界的热门话题,临床使用的很多中药及方剂经实验研究被证明具有免疫调节作用。加之中药资源丰富,所以从中药中寻找新的免疫调节剂具有针对性强、成本低、见效快的特点。
免疫促进药：主要是益气、养血、温阳、益阳的药物及少数解毒和活血的药。 1.促进细胞免疫药物：如增加T细胞比值的药：党参，黄精，白术，香菇，鸡血藤，淫羊藿等。促进淋巴细胞转化的药物：人参，桑寄生，白术，五味草，旱莲草，白芍，川芎，丹参，黄芪等。增强细胞吞噬功能的药：山药，黄连，穿心莲，白花蛇，舌草等金乡县人民医院中医科张西峰。 2.促进体液免疫的药物：如抑制补体含量减少的药：枳壳，陈皮，麻黄，丹皮等。促进抗体生成增加的药：菟丝子，黄芪，紫河车，云芝等。
免疫抑制药：主要是活血化瘀清热解毒药。 1.清除抗原药：鱼腥草，蒲公英，银花，黄连，黄芩，黄柏，当归，红花，大蒜，郁金等 2.抑制抗体生成：当归，川芎，赤芍，生地，大枣，补骨脂，雷公藤，昆明山海棠，茵陈，秦艽，桂枝，泽泻，苍术等
.双向调节药：可使过低的既能状态提高，亢进的机体状态降低，使机体内环境稳定。常用药：人参，刺五加，黄芪，防风，甘草，当归，麦冬，五味子，肉桂，熟地，赤芍，丹参，降香等
免疫调节药：作用于机体的调节系统，有利于体内健康方向发挥作用，而达到新的动态平衡。 1.作用域下丘脑——垂体——肾上腺皮质轴：兴奋该轴的药物：人参，党参，白术，五味子，紫河车，灵芝等抑制该轴的药：黄精，地黄，甘草等2.作用与环核苷酸的调节药：环核苷酸被认为是阴阳平衡的枢纽，正常细胞环磷酸腺苷(cAMP)/环磷酸乌苷(cGMP)保持着一定的比值，补阳药可能升高此比值，滋阳药可能协调该比值，从而是免疫平衡得到调节，属于一种快速调节方式。常用药物：党参，猪芩，人参，甘草，茶碱，麻黄碱，土茯苓，龙葵，灯心草等。
中国古代传统经方与免疫关系紧密，二妙方具有增强细胞免疫的功能，四妙方又表现出免疫的双向调节作用。等等。
许多中药、方剂和针灸等可以通过调整机体免疫状态治疗世界疑难疾病，例如癌症，艾滋，等传染病。绝大多数中药和方剂无毒副作用(或毒副作用很小),还可克服西药(主要是免疫抑制剂)的毒副作用。中医药治疗肿瘤,不但可提高患者免疫功能、改善症状、缓解病情,还可拮抗放疗、化疗对机体的损伤。现代医学在治疗免疫功能缺陷或低下的疾病中,常给机体输人细胞因子,这些外源性的免疫反应物质往往有一定的副作用,不仅价格昂贵,且长期应用会降低机体的敏感性。而不少中药、方剂及针灸等可诱使机体细胞产生和分泌细胞因子。而以上机理的阐明都来自于现代医学和免疫学的研究。中医在处方时,很注意各味中药君臣佐使的协同作用。但对中药的有效成分不清楚。而中医药免疫学则可弥补这方面的不足。同时,中药有效成分的提取也依赖现代科学技术,如:由甘草等提取物制成的抗AIDS药物“克艾可”已用于临床。
3.免疫学实验技术与中医药研究
目前中医药研究中常用到的免疫技术有许多，现试举比较常见的实验的应用。1酶联免疫吸附试验(ELISA)，应用此试验在中医药研究中可以定量的测定某蛋白质在某组织中的含量，了解中医药对体液免疫的影响。2免疫印迹法，中医药在自身免疫的诊疗中发挥重要作用。3免疫组化技术，通过表面标志物的标记，对组织细胞表面的抗原蛋白做定性，定量，定位的检测。4放射免疫技术，在中医药研究中主要做微量物质的研究测定，等等。
加强中医药专业免疫学等实验能力的培养，掌握必要的免疫学实验技术，有利于培养既精通中医药，又熟悉常用的现代医学实验技术的高素质创新型中医药人才，有利于促进中医药事业的发展。在国际中药市场上，我国的贸易额不占优势，其原因之一就是传统的中药剂型不太容易被某些国家所接受。掌握必要的实验技术，促进中医药现代化，以适应国际市场的需求，为我国的经济发展和世界人民的健康服务。
中医药免疫学把现代科学技术用于中医药免疫等作用的研究,既重视中医学宏观整体的哲理思想和动态辨证关系,又强调现代医学的局部定位性和实证分析研究,既继承和发展了中医学整体观的合理性和优势,又弥补了中医学整体观的缺陷和不足,它是中医学宏观整体的哲理思想与现代科学技术有机结合的产物,是中医药学与现代医学等科学技术的巧妙结合点,是独具我国特色的极有发展前景的新兴学科。它是在中西文化交流和现代科学技术迅速发展中形成的,具有强大的生命力和广阔的发展前景。
4.结论
中医药与现代免疫学有着十分密切的联系，但是，目前二者没能很好的结合与应用。中医药面临机遇又面临挑战,和所有学科一样,中医药的发展也必须依靠现代科学技术,依靠掌握了现代科学技术的人才。中医学有其合理性和优势,也存在缺陷和不足,缺乏实证分析研究,对机体微观局部的结构和功能缺乏深刻了解,是一种哲学观念。这种理论的滞后性和认识方法的欠缺,加之现代科学技术的贫乏是制约中医药发展的根本原因。要想充分发挥免疫学理论在中医药研究中的特有作用,促进中医学新的振兴和发展,最重要的是要提倡中医专家和免疫学工作者的密切合作。只有中医专家和免疫工作者在科研工作中密切合作,各自发挥自己的专业特长,才有可能取得高水平的科研成果。
参考文献
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2.胡研萍 中医药治疗艾滋病的免疫学研究。
3.关洪全，韩晓伟，雷萍，侯殿东试 加强中医药专业硕士生免疫学实验能力培养的意义与措施中 医 药 导 报
4.郭 峰 浅谈开展中医药现代系统免疫学研究的重要意义
5.陆平成 免疫学在中医药科研中的应用和展望 南京中医药大学学报
怎么给你发呀 我有
遗传学教学的几点体会论文
在学习、工作生活中，大家都接触过论文吧，论文是进行各个学术领域研究和描述学术研究成果的一种说理文章。那么你有了解过论文吗？下面是我为大家整理的遗传学教学的几点体会论文，希望对大家有所帮助。
生命科学中的遗传学，是与现代生物科学中多门课程有关联的专业基础课，同时又是一门方法技术精密的实验性课程，涉及生物学、微生物学等问题，同时又有细胞学、生物化学、发育学、生物统计学等问题，显微技术也是遗传学实验课教学的必需内容之一。在目前的新兴专业，例如生物技术、生物科学中，主要面临着教学任务重、课时少的问题。随着高校教育教学改革的进一步深入和素质教育的推进，课堂理论教学学时数正在不断压缩，已由最初的120学时减少到目前的54学时，甚至是48学时。所以学生普遍感觉到遗传学课程的教学内容多、时间紧、跨度大、难度大，是较难掌握的一门课程。如何提高其教学效果，值得探讨。
一、要讲好绪论课
绪论是第一节课，是教师与学生的第一次接触，教师的水平、性格、态度、语言、情感、衣着等都会给学生留下深刻的印象，这将有助于建立良好的师生关系，取得良好的教学效果。在绪论课上，可精选一些典型的遗传学学史事例，以及一些对遗传学的建立与发展作出过重要贡献的历史人物事迹，同时结合遗传学在当前医学、生物技术等领域的应用中所起的作用，展示其重要性，让学生在了解遗传学的建立与发展过程的同时，培养其学习兴趣。
二、采用多媒体教学，展示更多的研究信息
照片、视听媒体具有形象、动态、生动、直观的优势，学生对它有新鲜感。就心理而言，新鲜感会因时间推移而逐渐消退，其学习态度和行为也会随之发生微妙的变化；就教师而言，单纯利用视听媒体的优势向学生灌输知识信息，或依托媒体照本宣科，势必成为另一种形式的“满堂灌”；追求“直观”也不能限制学生想象、思考的空间而迟滞抽象思维的发展。因此在利用多媒体教学的过程中，应当把启发式教学的思想预先注入媒体的图像、视听造型及媒体的组合之中，确定启发式精讲与媒体的启发式展示相结合的教学策略。
三、对于不同的章节，应采取不同的授课方式
例如，对于遗传的三大定律、染色体数目及结构变异等不需要死记硬背的内容，可以通过鼓励学生多做习题或者上习题课的方法来掌握。在布置习题的过程中，应有针对性地选择一些典型的习题，而不是采取题海战术的方法。在批改学生作业的过程中，要发现学生的问题所在，通过习题的解析，使学生更好地掌握所学内容。
四、更新教学内容，激发学习兴趣
遗传学是一门古老的又不断发展的学科。所以在教学的过程中应不断注入新的内容。绝大部分大学生，在中学阶段都学习过一些遗传学的内容，例如孟德尔遗传、连锁遗传等，如果老师仍然照本宣科、娓娓道来的话，学生很可能会失去兴趣，觉得厌烦。许多的诺贝尔生理医学奖都与遗传学的发展有着紧密的关系，可以通过给学生讲解这些科研成果的方式，激起学生学习遗传学的兴趣。 学习兴趣是构成学习动机中最现实、最活跃的成分，对于提高学习效果、智力发展、创新能力培养及教育质量的全面提高有着巨大的作用。可以采取让学生自己讲授这些章节的方法进行教学，在学生备课和准备幻灯的过程中，将会对这些内容进行很好的复习。教师再根据学生在讲课过程中所出现的问题，有针对性、有重点地予以纠正。而对于新发展起来的基因组学、后基因组学、蛋白质组学、人类遗传疾病的遗传控制等内容，则比较容易引起学生学习的兴趣，可以结合分子生物学实验室的实验内容，更形象、更生动地为学生讲解。
五、精心准备遗传学的实验课
遗传学在农业、医学、环境污染治理、生物多样性的保护等方面具有重要作用，而实验教学是不可分割的重要部分。实验教学在育人方面有其独特作用，不仅可以授人以知识和技术，培养学生的动手能力与分析问题、解决问题的能力，而且能够影响人的世界观、正确的思维方法和严谨的工作作风。实验室是实验教学的主要场所，而实验教学又是培养有创新思维、创新能力人才的最佳途径。在遗传学课程的安排中，实验课占了1/3-1/4。实验课不仅能激发学生的求知欲，而且能加深学生对所学理论知识的理解，锻炼学生的实验操作技能，有助于提高学生观察、思维、分析和创新等方面的能力。
随着遗传学的发展，仅仅停留在以果蝇为材料的实验方法上，远远无法满足学生的需要。可以结合生物科学目前发展的趋势，为学生开展一些分子生物学的实验，例如DNA的提取、基因克隆、DNA测序、转基因等等，让学生对当前的实验技术有所了解。这不仅能够激起学生学习的兴趣，还有利于培养学生进一步在生物科学领域深造的欲望。
六、提高自己的语言表达水平
有人说教师的语言如钥匙，能打开学生心灵的窗户。好的教师语言是教师从事教育、教学工作必备的条件。教师语言水平的高低，直接影响到教学效果和教学质量的优劣。作为一个合格的人民教师，必须不断地提高自己的语言表达水平，尽量使自己的语言幽默诙谐。苏联作家斯维洛夫说：“教育家最主要的也是第一位的助手是幽默。”一个概念，讲授时有无幽默感，表达效果就不大一样。幽默能引起学生的兴趣，加深学生的理解和记忆。趣味性一般指教学语言生动形象、富于情趣。教学语言的趣味性也是教育教学成败的重要条件之一。
一个优秀的教师，不仅要有丰富系统的科学文化知识，懂得教育教学规律，还应该不断努力提高自己的教学语言修养，这样才能更好地完成教育教学任务。
遗传学作为生命科学本科阶段所要学习的一门基础的专业必修课程，遗传学课程建设情况、教学水平和研究水平， 是衡量生物学相关学科、专业整体水平的一个重要标准。因此， 加强遗传学课程的建设与教育教学创新， 是高校学科建设的重要内容。本文总结了我校在遗传学研究性教学示范课程建设方面的一些探索性工作，旨在与广大同行进行交流与探讨。
由于现代生物学的飞速发展，遗传学尤其是分子遗传学部分的内容更新很快，单纯依靠教科书乃至书本参考书，都会跟不上知识更新的速度；另外，遗传学的研究领域宽广，与众多学科交叉融合，形成了许多分支学科。因此，继续采用老师讲学生被动学的模式进行遗传学的教学已不能满足遗传学飞速发展的需要，在遗传学的教学中开展研究性教学势在必行。
研究性课程以其独特的创新品格和实践魅力，深受课程研制者和实践者所关注，成为二期课改的亮点，但同时它又是当前课改的难点。为搞好我校遗传学课程的研究性教学，我们进行了如下的探索：
一、对课程体系和教学内容进行整合和优化
遗传学是我校生命科学学院的主干课程，包括《遗传学》和《遗传学实验》两门独立课程，《遗传学》的教学课时数是54学时（3个学分），《遗传学实验》的课时是36学时（1个学分）。但是遗传学的教学内容几乎涉及到了遗传学科的方方面面，这就造成了知识容量大而课时少的矛盾；其次，随着学校教育体制的改革和办学方向的战略性调整，生命科学院由原来单纯的师范专业发展到现在的生物教育专业、生物技术专业、生物工程专业和海洋专业，同时还有国家理科基地；另外，遗传学的授课对象除了生命科学院的各专业学生外，还有中北学院和强化部的学生。由于各专业的培养目标有所侧重，学生的知识结构和专业基础差异较大。因此，遗传学的.教学工作面临着许多困难与挑战。
根据遗传学的学科特色和遗传学教学的实际需要，我们对国内外目前比较普遍使用的遗传学教材的内容体系进行了系统的比较和研究，对本校生物专业已修完遗传学课程的本科生和研究生进行了访谈，对中学的新课改，以及中学的生物学教学要求进行了调研，听取他们对高校遗传学教材体系构建和遗传学教学过程的建议和要求。在此基础上，我们编写了《遗传学》和《遗传学实验》两部教材，由科学出版社于2013年6月出版发行，这两部教材都被遴选为南京师范大学重点教材。
新编教材在保持现有教材风格和优点的基础上，通过全体编著人员的共同努力，形成了如下特色：
（一）凸显遗传学的学科特色，凡是在其他相关教材中应该阐述清楚的内容均不列入本教材，例如，细胞的结构、细胞分裂、DNA的结构、DNA的复制、转录和翻译的过程等。
（二）以基因为主线，按照基因概念的形成和发展的顺序，系统介绍基因的结构、功能、定位、重组、突变、基因工程和调控等核心内容。
（三）连锁与交换是整个遗传学的灵魂。本教材以最大的篇幅对连锁与交换的概念、连锁与交换规律、连锁与交换的证据、连锁与交换的意义、连锁遗传分析、连锁遗传图的绘制、真核生物的连锁与交换、细菌和噬菌体的连锁与交换、真菌的连锁与交换等内容进行了比较全面和系统的阐述。
（四）基因定位是研究基因功能和进行遗传操作的关键，本教材将其独立成章，对各种遗传标记和基因定位的常规技术和方法进行归纳和介绍，不仅使学生明确相关概念，同时了解各种基因定位方法。
（五）孟德尔定律是遗传学科的基石，但是由于当时理论和技术的局限，孟德尔的假说也存在许多缺陷，为了帮助学生系统学习孟德尔的遗传规律，同时将细胞遗传学与现代遗传学密切地联系在一起，在介绍孟德尔遗传规律之后，进一步对孟德尔的遗传规律进行了补充和发展。
（六）细胞遗传和分子遗传是遗传学科的两条主线，本教材对这两部分内容都进行了扩充。在细胞遗传学部分加入了“核型与核型分析”的内容，在分子遗传学部分加入了“基因组与基因组学”、“蛋白质组与蛋白质组学”和“生物信息学”等内容。
（七）我们学习和掌握遗传学知识的目的，除了开发和利用基因资源为人类服务之外，还应该加强遗传保护，减缓重要遗传资源衰退或灭绝的速度，保持遗传多样性。因此，在本教材中引入“保护遗传学”这一章，增强学生保护遗传资源的意识。
（八）《遗传学实验》教材的内容选择和实验安排紧扣《遗传学》教材的知识体系，实验内容涵盖细胞遗传、分子遗传、群体遗传、数量遗传、人类遗传、动物遗传、植物遗传、微生物遗传等不同领域，各个实验的取材方便，操作简洁，涉及的内容与日常生活息息相关。
二、将创造性和自主性学习的要求贯穿于整个教学过程中
在研究性教学中，教师不仅要传授知识，而且要遵循认知规律，以学生为中心，设计教学过程、提供教学资源、提供学习建议，对整个学习过程进行控制，关键环节上对学生进行启发、激励、引导和指导，并及时对学习效果进行评价，使学生从理解和接受式的被动学习转变为探索和研究式的自主学习。
为了激发学生学习热情和对遗传学科的学习兴趣，在每章开始之前都向学生提出一些前瞻性问题，让学生借助网络和学校数据资源进行预习，在课堂教学中对一些热点问题进行随堂讨论，在每章结束之后布置一些重点问题让学生进行探究，使学生的学习不再是死记硬背，而是主动地去进行探索。
三、精选实验内容，激发学生的学习兴趣和研究热情
遗传实验课程历史悠久，随着科技的进步和科学的发展，实验内容在不断地扩充、更新与深化，但是，在遗传史上的一些经典实验仍然需要保留，因为这些实验的原理和设计精髓对现代生物学研究仍然有着不可替代的科学意义。然而，遗传学实验课的学时数又很少，如何解决这个矛盾？在遗传学实验课程的教学中，我们主要进行了如下的探索：
（一）精选经典实验，培养创新能力
像果蝇的杂交这样的传统实验，它的实验原理和设计精髓对现代生物学研究仍然有着不可替代的科学意义，因此仍然需要保留，但是我们绝对不能像以前那样，让学生一步步地按照实验教材的步骤去操作、去验证，学生能够发挥创造性的机会很小，而且有些学生可能在中学就做过了这样的实验。为了克服传统实验的不足，培养学生的探究意识和创新能力，我们只给学生提供果蝇品系和研究目标，让学生自己去设计实验方案，在规定的时间内自己确定研究进程，最终将整个研究过程形成一个综合报告。经过几届学生的实践，我们发现效果非常好，学生可以选择不同的杂交方式、选择不同的基因去进行分析，既验证了相关的遗传理论，又发挥了自己的创造性。
（二） 注重综合性实验，强化操作能力
综合性实验教学是指实验内容涉及本课程的综合知识或与本课程相关的其它课程多个知识点的实验， 要求学生综合已学的知识来设计和操作实验。主要目标是培养学生的综合分析能力、实验动手能力、数据处理能力、查阅资料能力以及运用多学科知识解决问题的能力， 学会应用不同的方法和技术来完成预定的实验内容。在研究性遗传学实验示范课程的教学中，我们设计了多个综合性实验，例如， “人类基因组DNA 的检测与分析”实验，推荐学生用自己的指甲、口腔粘膜和毛囊作为材料，提取自己的基因组DNA，进行琼脂糖凝胶电泳，应用图像分析软件对照片上的图形进行测量，构建DNA的片段大小回归方程，并且根据回归方程计算出各未知DNA 的相对含量，比较和评价各种材料的实验结果。因为是对自己的DNA 进行分析，所以学生对实验的热情都很高。
四、培养学生科技文献获取和利用能力
遗传学的内容更新很快，单纯靠教科书和参考书，跟不上知识更新的速度，因此阅读科技文献成为获取最新学术进展的最佳方法。另外，每个学生将来走向工作岗位后，都可能从事一定的科研或教学活动，利用科技文献的机会是在所难免的。所以获取和利用科技文献的能力应在大学阶段得以充分培养。我们主要采取了如下措施：
（一）向学生介绍国内外的一些与遗传学相关的重要杂志名录、科技文献的检索方法、网络数据库及其使用方法等；
（二）要求学生完成1篇课程论文。教师只提出论文的写作和格式要求，但不拟定具体的题目，由学生根据自己的兴趣或最关注的问题自定选题，然后查阅文献，在课程结束之前，每个学生都必修提交1篇与遗传学相关的综述文章，并按照一定比例计入最终成绩。
（三）鼓励学生参与遗传学任课教师的课题，在老师指导下，积极申报江苏省和南京师范大学的大学生实践创新项目。在科研训练方面，已经取得了理想的成果，每位遗传学任课教师每年都指导由学生自动组成的课题组，成功申请了江苏省和南京师范大学的大学生实践创新项目，而且取得了很好的研究成果，已有多个课题组在国内权威期刊上发表了相关的研究论文。
总之，通过遗传学各任课教师的共同努力，我校的遗传学研究性示范教学工作取得了明显的成效，初步达到了创造性教与学的目的，教学质量有了进一步的提高，为进一步做好我校的遗传学教学工作、不断提高我校的遗传学教学质量奠定了良好基础。我校的遗传学研究性示范教学实践表明，高校的课程教学只有通过改革，紧跟社会和科学发展步伐，才能充满生机活力，获得教学双赢。
有些遗传病饮食可控制遗传学研究的迅速发展，不仅提示了许多遗传病的发病机理，而且对遗传病的预防和治疗也拟定出许多有效措施，使遗传病逐步变为“可治之症”，其中一部分可通过饮食调理来控制。蚕豆病，是由遗传性因素导致体内缺乏6－磷酸葡萄糖脱氢酶所致。故患者不能吃蚕豆及其制品，特别是新鲜的蚕豆，否则会引起急性溶血性贫血，严重时会危及生命。值得注意的是，具有6－磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的人，不仅可因吃蚕豆引起溶血性贫血，同时对某些药物，如伯氨喹啉、阿的平，以及磺胺、呋喃类和解热镇痛剂等药物过敏，用药时必须特别慎重。这类遗传病只要避开这些食物和药物，就不会发病。 苯丙酮尿症是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，血中苯丙氨酸的浓度增高。患儿除了从小便中排出苯丙酮酸而称为苯丙酮尿症之外，主要是由于血中大量的苯丙氨酸使脑细胞的发育和功能受到影响导致智力低下。预防发病，只需尽早（出生后3个月内）采取限食疗法。婴儿确诊后饮食应以米粉及奶糕为主食，随着患儿年龄增长，可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等，如有条件，可给予特殊制备的低苯丙酸蛋白质食物。一般到8岁左右，饮食限制可适当放宽。半乳糖血症是患者体内由于缺乏葡萄糖－1－磷酸尿苷转移酶，致使患者不能利用半乳糖，所以不能喂人奶和牛奶。因为牛奶中含有乳糖，而乳糖分解后会产生半乳糖。血液中的半乳糖水平过高可能引起脑损伤、肝硬化、白内障，甚至造成死亡。但只要从出生之日起就停止进食乳类食物，改喂谷类或代奶粉等，坚持3年以上，就可以防止发病。肝豆状核变性，此病又称威尔森病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。可分为以肝脏损害为主要症状的“肝型”患者和以神经症状为主要的“脑型”患者。因为该病是铜代谢障碍所致，故低铜饮食是治疗的有效措施之一。 此外，果糖不耐症患者需戒食含果糖的糖果和饮料。遗传性低血糖患者只要每天坚持少量多次吃糖就行。患有镰状细胞性贫血的人，当失水时，其细胞就会变成镰刀形，因此病人若每天坚持饮足够的水就有助于缓解症状。
遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
医学遗传学论文
遗传学是研究生物体遗传和变异的科学，遗传学是生物学的重要分支和核心学科，并且是生命科学最具活力的领域之一。以下是我整理的医学遗传学论文，欢迎阅读。
1 医学遗传学课程特点
医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。它以生物、生化、病理、生理等学科的理论为基础，研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊治、预防遗传病的科学依据及手段，从而改善人类健康素质。具有内容繁杂、实践性强、多学科交叉等特点。医学遗传学课程设置的内容存在递进关系、相辅相成，因此设置综合考试来考查学生对所学知识的综合运用能力是非常有必要的。
2 改革医学遗传学考试方式的必要性
传统教育理念与现代教育理念的一个重要区别是采取应试教育，还是素质教育。传统考试重识记轻能力, 往往局限于教材, 多以记忆性、上课重点为主。存在问题一是考试方式单一。二是“一考定终生”的弊端，不能客观反映每一位学生真实的学习的质量、效果和能力，带有某种投机性和偶然性，导致部分学生平时松，考前“临时抱佛脚”取得合格的分数，掩盖了教学中存在的问题，不利于教学质量的改进和提高。有些学生考试作弊，损害了考试的公平性，还对学习风气造成不良影响。另外学生考前心理负担过重,尤其是考前1 周, 学生不眠不休, 影响身心健康, 不利于创新型人才的培养。
医学遗传学已从单纯的理论型学科向理论与实践相结合的综合性学科发展，为培养复合型人才，必须探索一种更加系统、科学的考试方式，用于强化考试在教学过程中所起的评定、诊断作用，强化考试的检测功能和反馈功能，强化考试对师生的激励作用，从而培养学生的综合能力，激发学生的学习热情，避免重结果轻能力的倾向。
3 医学遗传学课程考试制度改革的主要思路
改革考试形式 在考核方法的选择上，采用灵活多样的考试方式，构成“形成性评价与终结性评价相结合”的考核与评价体系，即理论与实践相结合，技能与态度相结合，笔试、口试与操作相结合，开卷与闭卷相结合。因此将整个考试结构设置为：笔试(60%)、口试(15%)、操作(20%)、写作(5%)4个部分。
笔试包括章节性考试和期终考试的笔试成绩。教师可根据需要在某个章节学习结束后进行一次笔试测验，组成一个形成性考核的笔试成绩，这个成绩再与期终考试成绩结合起来，作为本部分成绩。
口试包括课堂提问、课堂表现、课堂纪律和课堂病例讨论的成绩。课堂提问反映学生自主学习的情况，能够检验课前预习、课堂学习、课后复习3 个方面的学习效果，易实施，操作性强，突出学习的过程，培养学生良好的.学习习惯，避免不良风气。课堂表现、课堂纪律反映学生的学习态度。课堂病例讨论, 主要讨论典型病例, 目的是让学生了解病例讨论的过程、步骤及如何运用所学知识分析问题、解决问题，以自由编组，随机抽题，口头回答的方式进行考核，有助于培养和提高学生的合作能力、参与能力、自主学习能力、自我管理能力和创新能力。
操作包括实训操作和实验报告的成绩。在整个实验课学习过程中，提供给每个学生实训操作机会，教师作为督导，从认真态度、严谨作风、职业素质、团队意识等方面进行考核，再根据完成实验报告的质量，评定每次实验成绩，取平均值作为此部分的成绩。
写作主要是指撰写小综述、小论文、翻译文献的成绩。初步培养学生的科研论文写作能力，从学生的自主态度、参与程度、完成质量、论文答辩水平等方面评定成绩。
转变教育思想观念 高等教育的目的是传授知识和培养学生的能力，由注重考核书本知识向注重学生知识、能力、素质综合考核转变；由笔试闭卷考试为主向灵活多样的考试方法转变；由重视一次性终结考试向注重全程性考核转变；传统教学以“传授知识为主”向现代教学以“培养能力为主”的转变，建立与之相适应的内容广泛、形式多样的考试考核制度。
鼓励学生参与思想政治教育讲解 教师结合学科特点和内容有意识、有目的、自觉地渗透爱国主义教育、职业道德教育、辩证唯物主义教育等思想政治教育。让学生在接受理论知识和提高技能的同时，养成良好高尚的道德风范。同时鼓励学生查找与本学科相关思想政治教育资料，在课堂上向大家讲解所受人生观、价值观的启迪。
注重考试内容的选择，提高学生综合素质 在考核内容的选择上，以“知识点上遵循教学大纲，但应用上不拘泥于教学大纲”为原则，在试题设计上，由注重知识向注重能力转变，增加应用题和能力题，考核应能充分反映学生掌握基本理论、基本技能的情况以及分析问题、解决问题和创新的能力，尽可能多一些综合性思考题、分析题、应用题，甚至没有标准答案的考试内容。考试内容应突出基础性、创新性和实践性。
调动教师积极性，促进教研活动 教师是考试模式改革的实施者，对考试改革的认识程度、对考试改革的积极性在考试改革过程中起着至关重要的作用。因此教师要不断更新教学内容、教学理念、教学方法、教学手段，付出更多的时间和精力开展教研活动，调动自身积极性。
总之，考试不仅是实施素质教育的内在要求, 也是推进素质教育实施的动力。构建多种形式的考试体系, 有利于对学生明确课程目标、巩固所学知识、检验学习效果、培养综合能力等方面具有积极作用, 有利于督促教师根据教学目标选择教学方法、调整教学内容, 强化学生的学习动机。
参 考 文 献
［1］ 彭峰. 我国高校考试制度改革的若干思考.时代教育,2008,6:106107.
［2］ 王海涛.改革高校考试模式,培养创新型人才.辽宁教育行政学院学报,2008,(11):162 163.
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。
有些遗传病饮食可控制遗传学研究的迅速发展，不仅提示了许多遗传病的发病机理，而且对遗传病的预防和治疗也拟定出许多有效措施，使遗传病逐步变为“可治之症”，其中一部分可通过饮食调理来控制。蚕豆病，是由遗传性因素导致体内缺乏6－磷酸葡萄糖脱氢酶所致。故患者不能吃蚕豆及其制品，特别是新鲜的蚕豆，否则会引起急性溶血性贫血，严重时会危及生命。值得注意的是，具有6－磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的人，不仅可因吃蚕豆引起溶血性贫血，同时对某些药物，如伯氨喹啉、阿的平，以及磺胺、呋喃类和解热镇痛剂等药物过敏，用药时必须特别慎重。这类遗传病只要避开这些食物和药物，就不会发病。 苯丙酮尿症是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，血中苯丙氨酸的浓度增高。患儿除了从小便中排出苯丙酮酸而称为苯丙酮尿症之外，主要是由于血中大量的苯丙氨酸使脑细胞的发育和功能受到影响导致智力低下。预防发病，只需尽早（出生后3个月内）采取限食疗法。婴儿确诊后饮食应以米粉及奶糕为主食，随着患儿年龄增长，可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等，如有条件，可给予特殊制备的低苯丙酸蛋白质食物。一般到8岁左右，饮食限制可适当放宽。半乳糖血症是患者体内由于缺乏葡萄糖－1－磷酸尿苷转移酶，致使患者不能利用半乳糖，所以不能喂人奶和牛奶。因为牛奶中含有乳糖，而乳糖分解后会产生半乳糖。血液中的半乳糖水平过高可能引起脑损伤、肝硬化、白内障，甚至造成死亡。但只要从出生之日起就停止进食乳类食物，改喂谷类或代奶粉等，坚持3年以上，就可以防止发病。肝豆状核变性，此病又称威尔森病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。可分为以肝脏损害为主要症状的“肝型”患者和以神经症状为主要的“脑型”患者。因为该病是铜代谢障碍所致，故低铜饮食是治疗的有效措施之一。 此外，果糖不耐症患者需戒食含果糖的糖果和饮料。遗传性低血糖患者只要每天坚持少量多次吃糖就行。患有镰状细胞性贫血的人，当失水时，其细胞就会变成镰刀形，因此病人若每天坚持饮足够的水就有助于缓解症状。
医学遗传学论文
遗传学是研究生物体遗传和变异的科学，遗传学是生物学的重要分支和核心学科，并且是生命科学最具活力的领域之一。以下是我整理的医学遗传学论文，欢迎阅读。
1 医学遗传学课程特点
医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。它以生物、生化、病理、生理等学科的理论为基础，研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊治、预防遗传病的科学依据及手段，从而改善人类健康素质。具有内容繁杂、实践性强、多学科交叉等特点。医学遗传学课程设置的内容存在递进关系、相辅相成，因此设置综合考试来考查学生对所学知识的综合运用能力是非常有必要的。
2 改革医学遗传学考试方式的必要性
传统教育理念与现代教育理念的一个重要区别是采取应试教育，还是素质教育。传统考试重识记轻能力, 往往局限于教材, 多以记忆性、上课重点为主。存在问题一是考试方式单一。二是“一考定终生”的弊端，不能客观反映每一位学生真实的学习的质量、效果和能力，带有某种投机性和偶然性，导致部分学生平时松，考前“临时抱佛脚”取得合格的分数，掩盖了教学中存在的问题，不利于教学质量的改进和提高。有些学生考试作弊，损害了考试的公平性，还对学习风气造成不良影响。另外学生考前心理负担过重,尤其是考前1 周, 学生不眠不休, 影响身心健康, 不利于创新型人才的培养。
医学遗传学已从单纯的理论型学科向理论与实践相结合的综合性学科发展，为培养复合型人才，必须探索一种更加系统、科学的考试方式，用于强化考试在教学过程中所起的评定、诊断作用，强化考试的检测功能和反馈功能，强化考试对师生的激励作用，从而培养学生的综合能力，激发学生的学习热情，避免重结果轻能力的倾向。
3 医学遗传学课程考试制度改革的主要思路
改革考试形式 在考核方法的选择上，采用灵活多样的考试方式，构成“形成性评价与终结性评价相结合”的考核与评价体系，即理论与实践相结合，技能与态度相结合，笔试、口试与操作相结合，开卷与闭卷相结合。因此将整个考试结构设置为：笔试(60%)、口试(15%)、操作(20%)、写作(5%)4个部分。
笔试包括章节性考试和期终考试的笔试成绩。教师可根据需要在某个章节学习结束后进行一次笔试测验，组成一个形成性考核的笔试成绩，这个成绩再与期终考试成绩结合起来，作为本部分成绩。
口试包括课堂提问、课堂表现、课堂纪律和课堂病例讨论的成绩。课堂提问反映学生自主学习的情况，能够检验课前预习、课堂学习、课后复习3 个方面的学习效果，易实施，操作性强，突出学习的过程，培养学生良好的.学习习惯，避免不良风气。课堂表现、课堂纪律反映学生的学习态度。课堂病例讨论, 主要讨论典型病例, 目的是让学生了解病例讨论的过程、步骤及如何运用所学知识分析问题、解决问题，以自由编组，随机抽题，口头回答的方式进行考核，有助于培养和提高学生的合作能力、参与能力、自主学习能力、自我管理能力和创新能力。
操作包括实训操作和实验报告的成绩。在整个实验课学习过程中，提供给每个学生实训操作机会，教师作为督导，从认真态度、严谨作风、职业素质、团队意识等方面进行考核，再根据完成实验报告的质量，评定每次实验成绩，取平均值作为此部分的成绩。
写作主要是指撰写小综述、小论文、翻译文献的成绩。初步培养学生的科研论文写作能力，从学生的自主态度、参与程度、完成质量、论文答辩水平等方面评定成绩。
转变教育思想观念 高等教育的目的是传授知识和培养学生的能力，由注重考核书本知识向注重学生知识、能力、素质综合考核转变；由笔试闭卷考试为主向灵活多样的考试方法转变；由重视一次性终结考试向注重全程性考核转变；传统教学以“传授知识为主”向现代教学以“培养能力为主”的转变，建立与之相适应的内容广泛、形式多样的考试考核制度。
鼓励学生参与思想政治教育讲解 教师结合学科特点和内容有意识、有目的、自觉地渗透爱国主义教育、职业道德教育、辩证唯物主义教育等思想政治教育。让学生在接受理论知识和提高技能的同时，养成良好高尚的道德风范。同时鼓励学生查找与本学科相关思想政治教育资料，在课堂上向大家讲解所受人生观、价值观的启迪。
注重考试内容的选择，提高学生综合素质 在考核内容的选择上，以“知识点上遵循教学大纲，但应用上不拘泥于教学大纲”为原则，在试题设计上，由注重知识向注重能力转变，增加应用题和能力题，考核应能充分反映学生掌握基本理论、基本技能的情况以及分析问题、解决问题和创新的能力，尽可能多一些综合性思考题、分析题、应用题，甚至没有标准答案的考试内容。考试内容应突出基础性、创新性和实践性。
调动教师积极性，促进教研活动 教师是考试模式改革的实施者，对考试改革的认识程度、对考试改革的积极性在考试改革过程中起着至关重要的作用。因此教师要不断更新教学内容、教学理念、教学方法、教学手段，付出更多的时间和精力开展教研活动，调动自身积极性。
总之，考试不仅是实施素质教育的内在要求, 也是推进素质教育实施的动力。构建多种形式的考试体系, 有利于对学生明确课程目标、巩固所学知识、检验学习效果、培养综合能力等方面具有积极作用, 有利于督促教师根据教学目标选择教学方法、调整教学内容, 强化学生的学习动机。
参 考 文 献
［1］ 彭峰. 我国高校考试制度改革的若干思考.时代教育,2008,6:106107.
［2］ 王海涛.改革高校考试模式,培养创新型人才.辽宁教育行政学院学报,2008,(11):162 163.
遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种，如家族性多发性结、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身自化、 着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。常染色体显性遗传病(多指、并指、结肠息肉)常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等)。半x染色体隐性遗传病(血友病)人群中受累人数约占10%左右。多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。其特点是:1.家族聚集 2.受环境影响较大。人群中受累人数约占20%左右。染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等。人群中受累人数约占1%左右。一个最为有效的方法就是提倡和实行优生：1.禁止近亲结婚：可以大大降低隐性遗传病的发生概率。2.进行产前诊断。3.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询，主要要调查家族史。4.在适合的生育年龄生育（24~29周岁）[编辑本段]常见遗传病遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。1.高血压遗传危险度：★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100％会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45％；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28％；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3％。防治原则1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。3.防止超重和肥胖。4.戒烟限酒。2.糖尿病遗传危险度：★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。3.血脂异常遗传危险度：★★★血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展，目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性，有明显遗传倾向，临床上通称为家族性血脂异常。防治原则最重要的是强调“迈开腿，管住嘴”。一方面要适当限制饮食，但食物种类应尽量丰富，选用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加维生素、纤维素（水果、蔬菜、面包和谷类食物），控制体重。同时加强锻炼，使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。4.乳腺癌遗传危险度：★★★乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5％～10％的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。防治原则有乳腺癌家族史者要特别注意自查，以发现乳癌的蛛丝马迹，早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征，这种包块与乳腺增生包块不同，常为单个，形态不规则，质地较硬，活动度不好，大多无疼痛，与月经周期无明显关系。此外，如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩，也应引起重视，到医院做进一步检查。5.胃癌遗传危险度：★★★胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现，胃癌患者的一级亲属（即父母和亲兄弟姐妹）得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族，他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世，整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。防治原则患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关，有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染，有则及时治疗。6.大肠癌遗传危险度：★★★家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10％～15％。亲属中有大肠癌患者的人，患此病的危险性比普通人大3～4倍，如果家族中有两名或以上的近亲（父母或兄弟姐妹）患大肠癌，则为大肠癌的高危人群。防治原则有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物，少吃腌、熏食物，不吃发霉食物，少饮含酒精饮料，戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查：①大便习惯改变，大便次数增多，或腹泻与便秘交替出现。②大便带脓血或黏液便。③大便变细、变形，排便费力。④时有排便感，却无大便解出。7.肺癌遗传危险度：★★国外研究机构对超过万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查，他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比，结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。防治原则肺癌的发生与吸烟密切相关，特别是那些有家族肺癌病史的人，一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状，尤其是上述高危人群，应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗，肺癌的治愈率可以达到70％。8.哮喘遗传危险度：★★★★★目前多数学者认为，哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60％；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20％；如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6％左右。此外，如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等，也会增加后代患哮喘的可能性。防治原则成人哮喘多在儿童期发病，儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素，如吸入各种过敏物质（过敏原）、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等，这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生，戒烟，积极预防和及时治疗呼吸道感染等。9.抑郁症遗传危险度：★★★★★许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系，抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人，约为10～30倍，而且血缘关系越近，患病概率越高。据国外报道，抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为：一级亲属（父母、同胞、子女）为14％，二级亲属（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄）为％，三级亲属（堂、表兄妹）为％。防治原则抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象，要及时去医院检查治疗。10.老年痴呆遗传危险度：★★★科学家在长期研究后发现，老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现，父母或兄弟中有老年性痴呆症患者，患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。防治原则如果有老年性痴呆家族遗传史的，50岁以后就应该进行检查，看有没有智力方面的障碍，以便及时采取一些措施进行治疗。除遗传因素外，教育程度低者易患老年痴呆，而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7～10年。此外，长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。以上各类遗传病发病率加起来约为30%，而且还有逐年增加的趋势。因此，不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生，是提高我国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因，所以只要致病基因还在，就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。[编辑本段]家族遗传病遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为三类：一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。2.隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果！[编辑本段]饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。[编辑本段]药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。[编辑本段]手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。基因疗法基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。[编辑本段]分析研究由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献
分段写，第一段，第二段……
免疫缺陷病是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。相信大家都不太了解免疫缺陷病，以下是由我整理关于什么是免疫缺陷病的内容，希望大家喜欢!
1.原发性免疫缺陷病
是一组少见病，与遗传相关。
2.继发性免疫缺陷
常由多因素参与引起，包括感染(风疹、麻疹、麻风、结核病、巨细胞病毒感染、艾滋病病毒感染、球孢子菌感染等)、恶性肿瘤(霍杰金病、急性及慢性白血病、骨髓瘤等)、自身免疫性疾病(系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等)、蛋白丢失(肾病综合征、蛋白丢失性肠病)、免疫球蛋白合成不足、淋巴细胞丢失(因药物、系统感染等)以及其他疾病(如糖尿病、肝硬变、亚急性硬化性全脑炎)和免疫抑制治疗等。继发性免疫缺陷病可以是暂时性的，当原发疾病得到治疗后，免疫缺陷可恢复正常，也可以是持久性的。继发性免疫缺陷常由多因素参与引起，例如癌肿伴发的继发性免疫缺陷病可由于肿瘤、抗癌治疗和营养不良等因素所致。
1.感染
对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见和最严重的表现和后果，感染也是患者死亡的主要原因。患者年龄越小，感染频率越高，病情也越重。感染可表现为反复的或持续的，急性的或慢性的。两次感染之间无明显间隙。感染的部位以呼吸道最常见。感染的性质主要取决于免疫缺陷的类型，如体液免疫、吞噬细胞和补体缺陷时的感染主要由化脓性细胞如葡萄球菌、链球菌和肺炎双球菌等引起，临床表现为气管炎、肺炎、中耳炎、化脓性脑膜炎和脓皮病等。细胞免疫缺陷时的感染主要由病毒、真菌、胞内寄生菌和原虫等引起。
免疫缺陷者体内正常菌群及空气、土壤和水中无致病力或致病力很弱的微生物，如大肠杆菌、绿脓杆菌、变形杆菌等均十分易感，这种类型的感染称为机会性感染。
2.恶性肿瘤
世界卫生组织(WHO)报告，原发性免疫缺陷病以T细胞免疫缺陷者恶性肿瘤的发病率比同龄正常人群高100～300倍，以白血病和淋巴系统肿瘤等居多。
3.伴发自身免疫病
原发性免疫缺陷者有高度伴发自身免疫病的倾向，正常人群自身免疫病的发病率为～，而免疫缺陷者可高达14%，以系统性红斑狼疮、类风湿关节炎和恶性贫血等较多见。
4.多系统受累和症状的多变性
在临床和病理表现上，免疫缺陷是高度异质性的，不同免疫缺陷由免疫系统不同组分缺陷引起，因此症状各异，而且同样疾病不同患者表现也可不同。免疫缺陷时可累及呼吸系统、消化系统、造血系统、内分泌系统、骨关节系统、神经系统和皮肤黏膜等，并出现相应功能障碍的症状。
5.遗传倾向性
多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性，约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体隐性遗传。
1.治疗原则
①保护性隔离患者，减少接触感染源;②伴有免疫缺陷的患者，禁止接种活疫苗，以防发生严重疫苗性感染;③一般不做扁桃体切除术和淋巴结切除术，禁忌做脾切除术，免疫抑制类药物应慎用;④使用抗生素以清除细菌、真菌感染;⑤根据免疫缺陷类型给予替代疗法或免疫重建。
2.应用免疫制剂
大部分原发性免疫缺陷病患者伴有IgG或其他抗体缺乏，补充Ig是最常见的治疗措施。对血清Ig含量低于的患者，应给予人丙种球蛋白静脉滴注。其他替代治疗包括特异性免疫血清，输白细胞、细胞因子等以提高机体的免疫功能。
3.免疫重建
通过胸腺移植、骨髓移植、造血干细胞移植和胎肝移植，以重建免疫功能，对某些原发性免疫缺陷病可缓解病情，是有效的治愈措施。胎儿胸腺组织移植是将16周以内的胚胎胸腺植于腹膜下或皮下，用于治疗细胞免疫缺陷病，尤其是胸腺发育不全症。胎儿胸腺移植后很快(常在数天内)出现胸腺重建的表现，并持续存在。
干细胞移植包括脐血干细胞移植和外周血干细胞移植。脐血富含造血干细胞，可作为原发性免疫缺陷病患者免疫重建的干细胞重要来源。
骨髓移植包括同种异体同型合子骨髓移植、同种异体半合子骨髓移植和无关供体骨髓移植，应根据患者病情和具体情况选定。
4.基因治疗
在巴黎巴斯德研究所专门研究逆转录病毒与癌症关系的法国病毒学家吕克·蒙塔尼（Luc Montagnier）及其研究组于1983年首次从一位罹患晚期卡波西氏肉瘤的年轻男同性恋艾滋病人（首字缩写LAI）的血液及淋巴结样品中，分离到一种的新的逆转录病毒；他们发现这种病毒不同于人类T4淋巴细胞白血病病毒（Human T cell Leukemia Virus, HTLV），而是一种慢病毒（Lentivirus），他们将之命名为“免疫缺陷相关病毒”（Immune Deficiency-Associated Virus, IDAV）。大西洋另一边，蒙塔尼埃当时的合作者，美国国家癌症研究所的美国生物医学科学家罗伯特·加罗（Robert Gallo）及属下也从一些细胞株系中分离到新病毒，并将之命名为“IIIB/H9型人类T4淋巴细胞白血病病毒”（Human T cell Leukemia Virus-IIIB/H9, HTLV-IIIB/H9）；加罗小组首次于1984年在《科学》期刊发表论文，论证了这种新病毒与艾滋病的病原关系。1986年，该病毒的名称被统一为“人类免疫缺陷病毒”（Human Immunodeficiency Virus, HIV），以更好地反映病毒导致免疫缺陷而不是导致癌症的性质。 在世界范围内导致了近1200万人的死亡，超过3000万人受到感染。1986年7月25日，世界卫生组织（WHO）发布公报，国际病毒分类委员会会议决定，将艾滋病病毒改称为人类免疫缺陷病毒（Human Immunodeficiency Virus），简称HIV。在2004年，全球估计有3590至4430万人与人类免疫缺陷病毒相伴生存，其中430至640万人属于新发感染病例，另外，有280至350万人死于艾滋病。这些数字并在不断增长中，其中，东亚、东欧、中亚等地区涨幅最快。感染最严重的地区仍然是撒哈拉以南非洲，其次是南亚与东南亚。
【主回答】
自身免疫病是敌我不分，把自己的组织结构当成抗原攻击。属于免疫过强。免疫缺陷是免疫系统或免疫细胞缺失或不起作用，属于免疫过弱。
【扩展资料】
一、免疫缺陷病
免疫缺陷病是免疫系统先天发育不全或后天受损导致的免疫功能降低或缺失所引起的一组疾病。原发性免疫缺陷病是由于遗传因素或先天因素使免疫系统在发育过程中受损导致的免疫缺陷病。多发生于婴幼儿，有时也于成年后才出现临床症状。原发性免疫缺陷病包括B细胞缺陷病、T细胞缺陷病、T和B细胞联合缺陷性疾病、吞噬细胞缺陷病以及补体系统缺陷病。继发性免疫缺陷病，系后天诸因素造成的免疫系统功能障碍所引起免疫缺陷病。可以继发于肿瘤、免疫抑制剂的使用或感染性疾病等。
免疫缺陷病的共同特征是：
1.抗感染能力低下，易反复发生严重感染；
2.易患肿瘤，其中许多是由致癌病毒所引起；
3.易伴发自身免疫病，原发性免疫缺陷者有高度伴发自身免疫病的倾向。
4.临床表现和病理变化多种多样；
5.多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性；
％以上的原发性免疫缺陷病从婴幼儿开始发病。
二、自身免疫
1.自身免疫的生理性意义是：
(1)生理条件下，可以检测出多种低浓度自身抗体和自身抗原致敏的淋巴细胞，这些免疫效应分子和细胞可破坏、杀伤和清除体内损伤或衰老的自身细胞，从而维持机体自身稳定之功效，具有重要的生理意义。
(2)不同淋巴细胞克隆间的相互识别和作用，在机体内构成了具有生理性免疫调节作用的独特型免疫网络，可使机体对外来抗原的应答有一定的自限性。
2、自身免疫病的基本特点：
自身免疫病的基本特点是：(1)有遗传倾向，以女性居多；(2)血清中能检测出高水平自身抗体和(或)与自身组织成分起反应的致敏淋巴细胞；(3)病情迁延反复；(4)组织损伤部位有淋巴细胞浸润；(5)自身免疫病有重叠现象；(6)用免疫抑制剂治疗有一定疗效；可以复制出相似的动物模型。
3、请简述自身免疫病的病理损伤机制。
自身免疫病的组织损伤机制：类似于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型超敏反应。
4、免疫缺陷病的共同特征：
(1)抗感染能力低下，易反复发生严重感染；通常体液免疫缺陷易发生细菌感染；细胞免疫缺陷则易患病毒感染或细胞内细菌的感染。体液免疫和细胞免疫联合缺陷时会发生各种类型的感染。
(2)易患肿瘤，其中许多是由致癌病毒所引起：如：T细胞免疫缺陷病患者的肿瘤发生率比正常同龄人高100～300倍，另外，免疫缺陷病患者有伴发自身免疫病的倾向。
(3)临床表现和病理变化多种多样：引起免疫系统的不同成分缺乏可以引起不同的免疫缺陷病，同一疾病的不同患者也可有不同表现，可以涉及呼吸系统、消化系统、造血系统、内分泌系统、骨骼系统、神经系统、皮肤粘膜等多种器官，并出现相应的功能障碍。
(4)多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性。
(5)50％以上的原发性免疫缺陷病从婴幼儿开始发病。
5、自身免疫病的发病机制与治疗原则：
自身免疫病的发生主要与下列因素有关：
(1)抗原因素：①隐蔽抗原的释放；②在物理、化学和生物因素的作用下，自身组织成分抗原性的改变；③外来抗原与机体组织抗原的交叉反应。
(2)免疫系统方面：①多克隆刺激剂的旁路激活；②辅助刺激因子表达异常；③THl和TH2细胞功能失衡。
(3)遗传因素。
(4)免疫调节机制条乱
自身免疫病的治疗原则：消除诱因，控制病原体感染，免疫抑制疗法，血浆置换、免疫调节治疗及对症治疗等。
参考资料：自身免疫病-百度百科 免疫缺陷病-百度百科
1、首先需要在投保书上书面填写上述病情，并且提供ntcp缺陷病病历资料、检查报告单，供保险公司核保，看保险公司是否同意投保，或者以何种条件承保。2、其次有业务员跟你说可以不用在投保书上书面填写的话，请他/她书面写下字据，并签名，以备将来作为证据。3、最后未如实告知既往病情的，保险公司查出来以后，会不予赔付。