唐氏综合症研究论文

唐氏综合症，又称21三体综合症，是小儿染色体病中最常见的一种。正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。本病是由于人体21号染色体发生异常（多了一条21号染色体）而导致。 一般患者主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常等。 通常产妇高龄，小儿易患该病。平均600-800个活婴儿中有一例该病患者，百分之六十患儿在胎儿早期即夭折流产。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

二十一三体综合症又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴儿中发生率约1／（600～800），母亲年龄越大，本病的发病率就越高。百分之六十患儿在胎儿早期即夭折流产。二十一三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第二十一对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

特殊儿童心理健康教育论文

中小学心理健康教育是根据中小学生生理，心理发展特点，运用有关心理教育方法和手段，培养学生良好的心理素质，促进学生身心全面和谐发展和素质全面提高的教育活动，是素质教育的重要组成部分，是落实跨世纪素质教育工程，培养跨世纪高质量人才的重要环节。下面，我为大家分享特殊儿童心理健康教育论文，希望对大家有所帮助!

心理健康是个体素质的核心体现,随着社会对学校心理健康教育的逐渐重视,儿童心理健康教育也受到越来越多的关注。不止是高校,越来越多的中小学也开设了心理咨询室,配备了心理健康教育老师然而,在教育实践中特殊儿童的心理健康仍然不被重视特殊教育学校的心理健康教育仍十分薄弱。大多数特殊儿童由于生理上的缺陷,适应学校和社会、与人沟通交往的能力将会受损,而这同时也会导致心理发展上的异常。因此,特别要注意特殊儿童成长过程中的心理健康状况。

对特殊儿童的定义有广义和狭义之分,广义的特殊儿童指与正常儿童在各方面有显着差异的各类儿童,包括发展上低于和高于正常发展的儿童,也包括有轻微违法犯罪的儿童。狭义的特殊儿童专指身心发展上有各种缺陷的JL童,包括智力残疾、听力残疾、视力残疾、肢体残疾、言语障碍、情绪和行为障碍、多重残疾等。本文对特殊儿童是从广义的视角来定义的,因为不论是超常还是低能的儿童,又或者是边缘行为问题的儿童,艺术都能在他们的人生发展及行为矫正中起到重要作用。本文目的是探讨当下特殊儿童心理咨询的现状,以及艺术在特殊儿童心理咨询及心理健康教育中的应用。

一、特殊儿童心理咨询现状

(一)对特殊儿童的定义

特殊儿童心理咨询是为特殊儿童及其家庭提供的一种专业服务,它依据专业理论,运用系统的干预方法和技术,致力于帮助儿童解决心理问题,克服心理障碍造成的负面影响,促进儿童心理机能的发展与身心健康水平的提升。在特殊教育的综合服务系统之中,心理咨询与治疗是多个学科共同服务的一个重要领域。它与医学的临床治疗、学校的教育教学、身体机能的康复训练等并列,是一种十分重要且不可替代的干预手段。心理咨询与治疗专业人员在对特殊儿童提供服务的多学科合作的团队中占有重要位置,而特殊学校以及普通学校中从事融合教育的教育工作者也需要具备基本的心理治疗专业素质和技能。

(二)特殊儿童存在的主要心理问题

除了生理缺陷的特殊儿童,许多特殊儿童是在言语、行为、情绪等方面有异常,比如自闭症、多动症、选择性缄默症、阅读障碍、学习障碍等等。心理问题的发生与各类障碍或者残疾联系紧密,由于特殊儿童本身的特殊性,在自我意识不断发展的过程中逐渐意识到自己与周围人的差异之后,容易产生自卑情绪。身心的缺陷使得特殊儿童处于非常不利的境地,加之周围群体不能给予适当的关注,家长的溺爱、教师的忽视以及同学的排斥都可能滋生焦虑敌对、多动易怒、敏感多疑、失眠梦魇及一些躯体化症状。而这些情绪心理困扰又会进一步加剧环境的'不利程度,由此导致身心不健康的恶心循环。

在过去,人们对于特殊儿童普遍采取的是同情或是排斥的态度。除了一部分被忽视的特殊儿童,人们对特殊儿童的介入和教育方式主要是针对特殊障碍技能的矫正训练很少考虑到特殊儿童的心理需求。随着社会对心理问题的日益重视,针对特殊儿童心理健康与发展的专业化服务也获得越来越多的关注。这就要求特殊儿童心理健康教育的老师及心理咨询与治疗的工作者创造性地探索和实践符合特殊儿童心理特点的干预方法和工作模式。

(三)特殊儿童心理治疗的对象和范围

从广义上来讲,所有具有特殊需求的儿童都是特殊教育的合适对象不仅包括传统意义上的生理残疾儿童,还包括各类需要特殊教育和相关服务的儿童。在美国,接受特殊教育服务的儿童人数占总人口的10%~15%,而英国大概有18%~20%的中小学在校生具有特殊教育需要。早在20世纪80年代,美国就提出了 “20/20”的特殊教育对象观:在儿童人群总体的两端各有20%的人群需要特别的关注。

处于低端的20%属于有明显障碍的人群,处于高端的20%属能力超长的天才类型。整齐划一的教育教学安排不能适应高低端两类人群的需求。因此，特殊教育与个性化教育就显得尤为重要。

在“全纳教育”理念的影响下,许多特殊儿童包括残疾或有一定心理行为问题的儿童仍然是在普通学校就读。全纳教育的初衷是正常的生活学习环境对儿童的身心健康成长有促进作用,提倡以平常心来对待特殊孩子。这本身非常值得提倡,然而,当前许多普通学校的师生对特殊儿童缺乏接受和包容的能力。当前我国许多中小学仍然非常看重升学率和教学秩序,特殊儿童的异常行为表现显然对学校教育工作者是一个不小的挑战。例如多动症和自闭症的儿童常常会缺乏自制力,制造一些混乱影响教学秩序。如何恰当地处理这些问题是全纳学校教育工作者首先应该思考的。相对于国内一些学校将自闭儿童排斥在校外,致使孩子自杀的事件,台湾在全纳教育方面的实践值得借鉴。

截止到2010年,我国的特殊教育学校只有1000多所,相比于将近900万的特殊儿童群体,显然远远不能满足其要求。然而,当前我国特殊教育体系还未完全建立,许多特殊儿童,尤其是贫困、偏远地区的特殊儿童基本上未享受特殊教育及特殊心理服务。特殊教育机构集中在城市地区,且规模、师资、和人学名额都非常有限。现有特殊教育机构也存在资源分配不均的现象,一些特殊教育机构在政府部门的扶持下,资源较为充足,但人学限制非常多,名额有限。另一些民间特殊教育机构,入学限制少,但缴纳费多、家长负担重,资源和师资也相对薄弱。

(四)心理治疗领域的特殊儿童问题

特殊儿童的心理咨询具有明显的独特性。它面临许多非常复杂的问题和挑战,同时又具有非常重要的意义和价值。

首先,特殊儿童群体具有各种各样的严重障碍和缺陷,会给咨询过程带来艰巨的挑战。这些缺陷包括:意识和自我意识水平低下,自我调控能力有缺陷(如脑损伤和功能发育不全的残疾儿童);语言和交流能力的缺失;概念思维能力缺陷,社会生活常识缺乏;物质与社会环境的隔离和封闭,以及可供选择的环境资源有局限。

除了缺陷,特殊儿童群体往往也具有自身的一些特点和可以利用的功能,需要咨询师予以特别关注,并仔细发掘,作为心理健康和发展的资源,妥善加以利用,扬长避短。可以加以利用的特殊儿童的优势包括:形象直观功能突出,可以有效补偿他们的功能缺陷;感受一运动功能相对完整特殊儿童完成感受运动形式的任务,远远好于文字、逻辑、数字等形式的任务;想象力丰富,幻想现实不分;对于重要他人和生态环境的依赖,可利用人际关系的影响力来开展特殊儿童的心理健康工作。

艺术治疗具有非语言的沟通特征,能广泛地应用于众多对象,也包括各类特殊人群。艺术治疗中的安全气氛,能使被治疗者降低心理防卫程度,发泄个人不良情绪并能被社会接受。h艺术治疗所体现的创造性表达原则特别适用于特殊儿童的心理干预。在艺术之中,特殊儿童情感的身体性和艺术性表达可以得到充分重视和鼓励。充分利用特殊儿童的幻想、身体动作、艺术和象征性游戏,可以促进儿童去探索意义、表达和交流。象征性的意义表达是孩子体现自己人生意义的必然要求。儿童的梦和幻想、自发的游戏、天真的故事、涂鸦式的艺术作品等都是心理健康成长必要的基本素材,应该得到充分的重视。

二、艺术治疗

(一)艺术治疗的定义

艺术治疗(Art thempy)是指通过表达性艺术来进行心理诊断与治疗,包括使用绘画、音乐、舞蹈雕塑、摄影、电影、书法、戏剧、诗词等多种艺术形式。美国艺术治疗学会(AATA)的对艺术治疗定义是:“艺术疗法融合了人的发展、视觉艺术(绘画、雕塑和其它艺术形式)以及心理咨询和心理治疗模式下的创造过程等领域”,“相信自我表达,帮助人们解决矛盾和问题、发展人际沟通技巧、调整行为、减轻压力、提高自尊和自我意识、获得洞察力”。

人类艺术最早起源于史前岩洞壁画,古希腊学者亚里士多德曾论述过音乐的“净化”功能,即音乐的心理治疗功能。而艺术成为一种治疗方式发端于20世纪三四十年代并于50年代末60年代初得到确立。20世纪30年代,美国精神病医生南姆伯格明确提出了 “艺术治疗” (Art therapy)这一概念,在其推动下,艺术治疗在美国逐渐发展并迅速延伸到其他发达国家。以Jung和Freud为代表的心理学家发起的精神分析运动在艺术治疗的发展中起到了推波助澜的作用。如今,艺术治疗已被广泛应用于各类生理疾病、心理障碍的治疗中、我国艺术治疗的应用研究始于20世纪90年代,教育、医疗等领域的工作者逐渐认识到了艺术的疗愈作用,在心理咨询和治疗领域,艺术作为一种治疗方式也开始被广为接受。

(二)艺术治疗在特殊儿童心理咨询中的应用

在特殊儿童教育和心理咨询领域,欧美等国家巳将艺术应用于残障、器质性疾病以及有情绪和行为问题的儿童治疗中,学校、社区和医院均设有艺术治疗室。艺术治疗已成为特殊儿童有效的辅助治疗方式和教育方式,它能帮助特殊儿童增强自信与自尊,使其与教师和正常儿童建立更融洽的关系。我国目前在这方面的研究和应用尚未形成体系,但仍然有一些值得关注的艺术治疗领域。目前应用最为广泛的艺术治疗方式当属绘画疗法和音乐疗法。

1.绘画

绘画治疗,是以绘画活动为中介的一种心理治疗方式,通过绘画让患者产生自由联想来稳定和调节情绪。绘画心理治疗是治疗师与作画者之间实现有效沟通与理解、且具有创造性的交流方式,“可以使之将内心压抑的情感能量释放出来,通过让被治疗者自主地表达自己的内心视像,能够反映出人们内在的、潜意识层面的信息”,并以此进行治疗使作画者恢复健康从而达到诊断与治疗的目的。绘画心理治疗的实践证明绘画心理干预“不仅可以处理人们的情绪和心理创伤问题,而且可以使心理障碍患者的自我形象、自尊或自我概念、社交技能等得到提升,促进语言的发展与认知功能的改善” 研究表明,无论来访者绘画技巧如何,都可利用绘画方式来处理情绪冲突、心理创伤等问题。

因为人们对绘画的防卫意识较弱,在无意中就会把内心深层次的动机、情绪、焦虑、冲突、价值观和愿望等通过创作表现出来可以将早期记忆中被隐藏或被压抑的内容释放出来并且开始重建过去。

而且在绘画的过程中个体可以进一步理清自己的思路,把无形的东西有形化,把抽象的东西具体化。从而为治疗师提供真实可靠的信息,更好地为患者分析和治疗。科学有效的美术教育能对聋哑儿童人际社会互动、思维能力、创造能力等方面起到良好的促进作用。

2.音乐

“音乐治疗是一个系统的干预过程,在这个过程中,治疗师利用音乐体验的各种形式,以及在治疗过程中发展起来的,作为治疗的动力的治疗关系来帮助被帮助者达到健康的目的”。“嗜乐治疗是一种集音乐学、心理学、医学为一身的综合治疗形式,其对治疗者的要求更高,不仅要掌握心理治疗的知识和技术,还需掌握音乐理论与技能。

自1950年音乐治疗首次被认定为一个专门的治疗专业以来其治疗对象就在不断扩大人们逐渐认识到音乐在特殊儿童干预、治疗中的价值。目前音乐治疗已被逐步应用于特殊儿童教育与康复领域中。有研究通过音乐治疗智力障碍儿童进行社会行为、情绪情感、运动技能、沟通学习能力等方面的干预。而在对听力障碍儿童进行治疗时,音乐治疗也发挥了独特的优势。通过节奏敲击、节律的互动以及击打鼓、钢片琴等容易为人感受并触摸的乐器治疗师帮助听障儿童进行有声与无声的触觉、听觉体验。_在对自闭症儿童的干预中,由于音乐对他们而言是一种愉‘悦的体验,故音乐治疗师运用音乐聆听、音乐游戏等方法对其的自我意识、注意力集中能力、社交能力等方面进行治疗。

刘东青应用音乐治疗对智障儿童情绪障碍进行了干预研究,结果发现在对以上五名不同类型的智障儿童进行音乐治疗训练后他们的不良情绪和行为得到了不同程度的改善,实验达到了预期目的。被试在情绪、交往、动作协调和认知方面都得到了不同程度的改善,其中情绪障碍改善最为显着。四宁夏通过实验探究了奥尔夫音乐治疗对唐氏综合征儿童工作记忆及注意力两方面所产生的影响,研究表明经过治疗唐氏综合征儿童在工作记忆、注意力稳定性、正向情绪和音乐感受力方面有显着改善。

3.沙盘

沙盘游戏治疗是一种以荣格心理学原理为基础,由多拉·卡尔夫(DoraKalff)发展创立的心理治疗方法。沙盘游戏是运用意象(积极想象)进行治疗的创造形式 “一种对身心生命能量的集中提炼”。其特点,是在医患关系和沙盘的“自由与保护的空间”中,把沙子、水和沙具运用于意象的创建。沙盘中所表现的系列意象,营造出沙盘游戏者心灵深处意识和无意识之间的持续性对话以及由此而激发的治愈过程和人格发展。从适于咨询的范围来看,沙盘疗法在情绪障碍、语言障碍、创伤后应激反应、自闭症、自然灾害创伤等广泛问题中都呈现出了一定的疗效。从适用的儿童群体来看,除正常儿童外,沙盘疗法也适用于特殊儿童的心理咨询中,肢体和视觉机能健全的特殊儿童也可以用手触沙、用眼睛自由选择玩具来创造沙盘。

在对情绪障碍儿童的治疗方面,沙盘游戏有显着效果。王萍和黄钢等采用个案研究方法发现,与治疗前相比,治疗后被试社会交往行为次数明显增加,交往范围逐渐扩大且交往质量有所提高,社交焦虑症状得以缓解,toi而且其低于同龄儿童的生活质量也有显着提升。

在语言障碍方面,沙盘游戏疗法也有功效。周惠君和王万清、徐洁和张日升分别对选择性缄默症的沙盘个案研究表明个案的选择性缄默症得到改善。还有研究者使用沙盘处理创伤后应激障碍的儿童,结果表明沙盘疗法能够有效改善来访者的各种内隐和外显问题行为。此外,研究者对沙盘疗法干预儿童早期创伤也有所探讨。陈晶对五名早期不安全依恋儿童的个案研究显示儿童沙盘作品由创伤主题逐渐转变为治愈主题,逐渐实现了个性化、人格趋向的整合。

4.其他

心理剧是由雅各?李维?莫雷诺(Jacob LevyMoreno)创立、发展起来的一种探索心理和社会问题的方法,以戏剧的方法探索“真实”的一门科学,处理的是人际关系及隐秘世界。“心理剧的根本目标是启发人的自发性和创造性”,“可以结合所有艺术形式——戏剧、音乐、美术、舞蹈”的一种独特的整体治疗方法。心理剧于团体的形式中展开。团体的带领者被称为导演,导演以各种暖身的方式选出愿意呈现自己内心生活事件的一位团体成员担任主角。主角从其他团体成员中,以心电感应(tele)的方式选扮演其生命中重要他人的成员担任辅角。强调以“行动”来经验生命而非谈论问题、内容的自发性与原创力、互动的关系。治疗范围涉及有心理问题的儿童、青少年、老人,也可以用于智障者、精神病患者和罪犯。

舞蹈是人类最早以肢体动作表现内心世界活动的艺术。美国舞蹈治疗协会(ADTA)把它定义为“一种在舞动过程以促进情感、智力、身体、个人和社会融合的心理疗法”。舞蹈疗法的心理学依据来自荣格的分析心理学、完形心理学及自我心理学的概念。舞蹈治疗师认为,生命体内部存在着能量的自然流动,心理冲突会影响并造成混乱的涌流,其外在表现便是适应不良性运动、姿势和呼吸。通过舞蹈,不仅可矫正人们的适应不良的运动姿势和呼吸,而且也可将潜藏的焦虑、悲哀、愤怒、抑郁等情绪安全地释放出来,使人们感受到自己对个人存在的控制能力。舞蹈心理治疗的范围涉及到各种形式的人格障碍与情感性心理疾病、智障者、退伍军人、灾区灾民等,目前的舞蹈治疗还被广泛应用于校园心理健康教育、青少年潜能开发等。舞蹈治疗对神经性贪食症的疗效最为显着。

三、艺术治疗如何起作用

艺术作品的欣赏与创作不仅能帮助受情绪困扰者表达内心体验,发泄压抑的情绪,放松人的全身肌肉、而且能协助心理医生发觉个体潜意识当中的欲望及人格特质等帮助评估者更全面、更深人地了解被评估者的心理状态和能力水平。主题统觉测验(TAT)、房树人测验和罗夏墨迹测验便是当前应用最为广泛的以艺术为媒介的心理评估工具。

艺术治疗的形式多种多样,以上只是选择了当前儿童艺术式治疗常用的几种方式深人地做了介绍。此外还有舞蹈、心理剧、粘贴画、泥塑、剪纸、电影等多种形式,甚至是朗诵、演讲,凡是以艺术化的方式去表达的活动都能在广义上成为一种艺术治疗只要是艺术活动的参与者能够通过艺术化的形式去表达、去抒发、去创造,那么心灵的治愈效果自然会呈现。

参考文献

[1]赵均.重庆市特殊儿童心理健康与心理服务的现状及对策研究[D].重庆师范大学,2009.

[2]朴永馨.特殊教育学辞典[M].北京:华夏出版社,2006:25-26.

[3]杨广学主编.特殊儿童的心理治疗[M].北京:北京大学出版社,.

[4]李雪飞.特殊儿童心理健康教育的思考[J].咸阳师范学院学报,2010,04:127-128.

[5]李梦吾.音乐教育对特殊儿童发展的作用[J].时代教育(教育教学),2011,01:257-258.

唐氏综合症唐氏综合症（21-三体综合症）又名“先天愚型”。包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿（John Langdon Down）而命名。历史1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。1961年，“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。概述唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。唐氏综合症患者身体特征以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。 唐氏综合症并发症唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等 先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。 白内障，患病率为2% 急性白血病，患病率为1% 环轴间接不稳定性，患病率2-3% 甲状腺疾病，患病率3% 点头癫痫，患病率10% 一时性骨髓异常增生症 眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等 浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉 医学研究常染色体按照大小顺序编号由1到22号，染色体早期的检查中，曾误认为唐氏综合症患者较大的染色体是第21对，其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱，将第21对与第22对的名称对调，现在继续沿用“第21对染色体三体变异”这一名称。 唐氏综合症患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病，以唐氏综合症的研究最多及最详尽。根据研究个案显示，95%的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。而余下的5%，都是因为在第21对染色体的相关部份重复了，比如各种第21对染色体的位置转移。照病理学的临床研究，患者的智力障碍从轻度到重度的都有。唐氏综合症种类基本上分为三种类型第21对染色体的三体变异现象。 染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异（Trisomy 21）：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95% 这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6% 细胞中多出一条染色体，附着在D组（第13、14、15对染色体）或者G组（第21对22对染色体）的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3% 由第21对三体变异染色体结合体（占80%）和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。检查一般妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。但是根据各国相关规定不同，针对这种检查的具体措施也有不同，比如在日本，基于一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。但是另一方面，如英国出生前诊断作为一项国家政策，这种检查十分普及。治疗护理婴儿没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。甚至有的患者还通过努力完成了四年制大学学业。另外，早期的养育护理有助于患者的发育。母亲通常生下患有唐氏综合症婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。唐氏综合症对社会的影响争议检查出生前検查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”，但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面，如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。堕胎即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合症，根据各国法律的不同规定，关于堕胎的措施也不相同。在中国，如果检查出婴儿患有唐氏综合症，可以依照父母的意愿决定堕胎与否。日本根据《母体保护法》规定，不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况下，妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认，能够进行的医疗机构也有指定。早期干预唐氏综合症患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。目前在中国普遍认为唐氏综合症患儿就是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进行资助。在欧美国家，唐氏综合症患儿基本均可正常生活。日本是掌握早期干预最成熟的国家，因为其对堕胎的要求十分严格。

基因支持着生命的基本构造和性能。下面是我为大家精心推荐的关于基因的生物科技论文 范文 ，希望能够对您有所帮助。

基因研究

引起人们大惊小怪的，就是让父母能够有意识选择孩子遗传特性的技术。在可预见的未来，除了用基因方式医治少数遗传疾病，如囊肿性纤维化外，改变基因的成人还不可能出现。改变成人的基因还不是人们敢于轻易尝试的技术，要恢复或加强成人的功能，还有许多更简单、更安全、也更有效的 方法 。

胚胎选择技术是指父母在怀孕时影响孩子基因组合的一系列技术的总称。最简单的干预方法就是修改基因。这不是一种大刀阔斧的变更，因为它要获得的效果就像筛选各种胚胎、选择具有所需基因的胚胎的效果一样。事实上，这种胚胎筛选程序已经在胚胎植入前的基因诊断中 应用了。这种技术已经用了十几年，但还在试验，在未来5到10年将臻于成熟。随着这些技术的成熟，可供父母选择的方案会大大增多。

再进一步将出现对生殖系统的干预――即选择卵子、精子、或更可能的是选择胚胎的第一细胞。这些程序已经在动物身上应用，不过使用的方式对于人类还缺乏安全性和可靠性。

对人类比较可靠的一种方法也许是使用人造染色体。这项技术听起来像是不可置信的科幻电影，但已经用在动物身上了。人造染色体植入老鼠身上，连续几代被传了下去。人造染色体也用在人体细胞培养中，在数百次细胞分裂中都能保持稳定。因此，它们可以充当插入基因模块的稳定“平台”。这些被插入的基因模块包括在适当时候让基因兴奋或休息的必要控制机制，就像在我们46个染色体中的正常基因的激活或休息，取决于它们所处的生理 组织类型，或取决于它们遇到的 环境状况一样。

当然，为安全起见，需要早期介入才能使焦点集中。你不能去修改一个在胎儿发育过程中生理组织不断变化时被激活的基因，因为我们对这一过程所知甚少，有可能发生不想要的或灾难性的副作用。所以，在人体内使用人造染色体的首次尝试，多半要让被植入的基因处在“休息”状态，到成人阶段才在适当的生理组织中被“激活”。

执行这种控制的机制已经用在动物实验中，实验的目的是观察特定基因在发育成熟的有机体中的作用。当然，在体内存在着始终控制基因的机制。不同类的基因在不同的生理组织内的不同地点和时间被激活或休息，这对未来的基因工程师来说是幸运的，因为与我们现有的基因相 联系的已证实的调节结构可以复制下来，用以执行对植入基因的控制。胚胎选择的目标

预防疾病可能是胚胎选择的最初目标。这类可能性也许不久就会远远超出纠正异常基因的范围。例如，最近的研究显示，患有唐氏综合症的孩子，癌症的发病率降低了近90%。很可能是三体性21(即染色体21的第三个复制品，具有增强基因表达水平的作用，导致智力迟钝和其他唐氏综合症的症状)对癌症有预防作用。假如我们能鉴别出染色体上的哪些基因对癌症有预防作用，会怎么样呢?基因学家也许会把这类基因放在人造染色体上，然后植入胚胎，使癌症发病率降低到唐氏综合症患者的水平，又可以避免复制染色体21上其他基因所引起的所有问题。许多其他类似的可能性无疑都会出现，有些可能性几乎肯定是有好处的。

人造染色体的使用可能会进行得很顺利，尤其因为染色体本身在用于人体前可在实验室环境中进行试验。它们可以在动物身上试验，成功后在基本相同的条件下用于人体。如今，每一种基因疗法都是重新开始的，所以不可能获得绝对的可靠性。

如果有明确的基因修改案例显示这样做是有意义的，似乎是安全的，不可能更简便更安全了，那么人们就会对它们表示欢迎。尽管如此，目前还没有足够的证据说明值得这样做。未来基因治疗专家会产生各种各样的想法，他们会进行试验，观察这种疗法是否可行。如果可行的话，我们就不应该拒绝。例如，降低癌症和心脏病的发病率，延缓衰老，是每个人都非常需要的增进健康的手段。

用基因延长寿命

防止衰老是个非常有意义的科研领域，因为这件事似乎很有可能做到，而且是绝大多数人所强烈需要的。如果能通过揭开衰老过程的基本程序，发现某种手段能使我们开发药物或其他对成人有效的干预手段，那么人人都会需要。

胚胎工程可能比对成人的基因疗法更简单，更有成效。因为胚胎中的基因会被复制进身体的每一个细胞，能获得具体组织的控制机制。所以很可能对胚胎的干预 措施 对成人是行不通的。这样一来，父母很可能把怀孕看作赋予孩子健康条件的机会――一次不可错失的机会。

如对衰老生物学的研究投入资金，会极大地加速“衰老治疗”。如今，这个领域资金非常缺乏。许多资金都用于研究治疗老年病的方法上，没有用来搞清楚衰老的基本过程，而许多老年性疾病(如癌症、心脏病、早老性痴呆症、关节炎和糖尿病)都是由这一过程引起的。能加速衰老防止研究进程的另一件事，就是提高这个领域的形象。这个 工作已经开始了，但非常缓慢。吸引年轻的科研人员和严肃的科学家进入这个领域是至关重要的。抗衰老(即延长孩子的寿命)可能将是生殖干预的重要目标，但不是唯一的目标。为孩子谋最大福利是人类的天职。事实上，全球民意测验已经显示，在被测的每一个

国家都有可观的人数对增强孩子的身体和脑力健康感兴趣。他们考虑的不是如何避免某些疾病，而是用干预手段改善孩子的容貌、智力、力量、助人为乐精神和其他品质的状况。一旦技术达到可靠程度，许多人都需要这类干预手段。甚至那些没有这方面压力的人也会这么做，目的是不让孩子处于劣势。当然，人们会很小心，因为他们并不想伤害孩子。总之，如果干预手段失败，他们就得忍受其结果，承受犯罪的感觉。是一个不受欢迎的选择吗?

社会也许并不欢迎某些父母的选择。在美国性别选择是合法的，但在英国和其他许多国家就是非法的。不少人认为，尽管西方国家并没有出现严重的性别失衡，很难说父母的选择伤害了谁，但这个程序在美国也应该是非法的。另一个即将来临的决定是父母是否因为大量基因疾病而进行筛选。父母们不久就能够选择孩子的身高和智商，或选择性情气质的其他特点――容易患病的机制也许不久就会在基因解读中表现得清清楚楚。

胚胎选择技术的第一批希望所在是基因测试和筛选，即选择某种胚胎而不是另一种。一开始，让许多人接受这个技术是困难的，但要控制它几乎是不可能的，因为这种胚胎本来就可能是完全自然形成的。这样选择也许是令人苦恼的，但不会发生危险，我猜想它们给我们带来的好处比问题多。有些人担心这样一来会失去多样性，但我认为更大的问题在于父母所选择的胚胎可能会产生一个有严重健康问题的婴儿。那么是否应该允许父母做这样的选择呢?例如，失聪群体掀起了一个极力反对耳蜗移植的运动，因为耳蜗移植伤害了聋哑 文化 ，把聋哑视作残疾。大多数非聋哑人正是这样看待他们的。有的聋哑父母表示，他们要使用胚胎选择技术来确保他们的孩子继续聋哑。这并不是说他们拿出一个胚胎来毁坏它，而是选择一个能造成一个聋哑婴儿的胚胎。

这造成了真正的社会问题，因为社会必须承担这类健康问题所需的医疗费用。如果认为父母的确有权作这样的选择，我们根本没有理由去重视健康儿的出生而轻视有严重疾患的婴儿，那么我们将无法控制这类选择。但如果我们认为存在问题，并极力想与之进行斗争的话，我们会发现这种斗争是很有前途的。

放开手脚，取消禁令

关于由人体克隆产生的第一例怀孕事件见报后不久，美国总统乔治?W?布什就表示支持参议院的一份提案，该提案宣布所有形式的人体克隆皆为非法，包括旨在创造移植时不会被排斥的胚胎干细胞，即治疗性克隆。我认为这种禁令下得为时过早，也不会有效果，而且会产生严重的误导。就是说，这个禁令无疑是错误的。它根本无法实质性推延再生性克隆的问世，我认为这种类型的克隆将在10年内出现。这个禁令把 政治、宗教和 哲学因素注入了基础研究，这将是个危险的案例。这个禁令的立法理念把更多的关注赋予了微乎其微的小小细胞，而对那些身患疾病、惨遭折磨的人却视而不顾。这个禁令用严厉的刑事惩罚(10年监禁)来威胁胚胎科研人员，这在一个妇女在妊娠头三个月不管什么理由都有权堕胎的国家里，简直是不可思议的。

美国对胚胎研究的限制，已经对旨在创建再生 医学的生物技术的 发展产生了影响。这些限制延缓了美国在这个领域的前进步伐，而美国在生物医学的科研力量是全球首屈一指的。如今这类科研已转移到英国和其他国家去了，例如新加坡，正在为一项研究胚胎干细胞的庞大 计划提供资金。这种延误之所以非常不幸，是因为本应发生的好事如今却没有发生。对多数人来说，10年或20年的延误不是个大问题，但对于演员迈克尔?J?福克斯(Michael )以及其他帕金森氏病和早老性痴呆症患者来说，却是生与死的问题。

对各种再生可能性的无知，往往会引起人们的恐惧。但这种无知却不能成为公众政策的基础，因为公众的态度会迅速改变。25年前，体外受精着实让人们猛吃一惊，体外受精的孩子被称作试管婴儿。现在我们看到这些孩子与他小孩没什么区别，这个方法也已成为许多没有孩子的父母的明确选择。

不管是出于意识形态还是宗教原因，把新技术加以神秘化，把它当作某种象征来加以反对，都不会有效推迟即使是最有争议的 应用。这种反对态度只会扼杀本可以转化为人人支持的生物医学新成果的主流科研。

人类克隆会在某个国家实现：很可能是以暧昧隐秘的方式实现，而且甚至在确认安全之前就实现。抗议和禁止也许会稍稍推迟第一个克隆人的诞生，但这是否值得花费严肃的人类立法成本呢?

不管我们多么为之担心，人类胚胎选择是无法避免的。胚胎选择已经存在，克隆也正在进行，甚至直接的人类生殖工程也将出现。这样的技术是阻挡不了的，因为许多人认为它能造福于人类，因为它将在全球数以千计的实验室里切实进行，最重要的是，因为它只是解除生物学的主流生物医学科研的一个副产品。

对于迅速发展的技术，我们要做的重要的事，不是预先为它设立条条框框。务必要牢记，同原子武器相比，这样的技术是没有危险性的。在原子武器中，稍有不慎，众多的无辜旁观者即刻就会灰心烟灭。这些技术仅对那些决定挺身而出使用

他们的人才具有危险性。如果我们把关于这些技术的现在的希望和恐惧带进将来，并以此为基础进行预先控制，从而扼杀它们的潜力的话，我们就只能制定出非常拙劣的法律。今天，我们并没有足够的知识来预测这些技术未来会出现什么问题。

比较明智的方法是让这项技术进入早期 应用，并从中学些东西。性别选择就是现实世界的 经验 能告诉我们一些事情的极好例子。许多人想要控制性别选择，但与不发达国家不同，在发达国家，自由选择性别并没有导致性别的巨大不平衡。在美国，父母的选择基本上男女平衡的，女孩占微弱优势。以前有人认为，如果给了父母这种选择权，会出现严重问题，因为男孩会过剩。但事实并非如此。这种危险是我们想象出来的。有些人认为，父母不应该对孩子拥有这种权力，但他们究竟担心什么，往往非常模糊。在我看来，如果父母由于某种原因的的确确需要一个女孩或男孩，让他们了却心愿怎么会伤害孩子呢?相反的情况倒的确值得担心的：如果父母极想要一个男孩，结果却生了个女孩，这个“性别错误”的孩子可能就不会过上好日子。我相信，让父母拥有这种选择权，只有好处没有坏处。

我们还可以想象出有关性别选择的各种麻烦事件，编出一系列可能发生的危险 故事 。但如果将来事情发生了变化，性别不平衡现象真的出现了，我们再制定政策处理这类特殊问题也不迟。这要比现在就对模糊的恐惧感和认为是在戏弄上帝的思想观念作出反应，无疑要明智得多。这是民主化的技术吗?

阻止再生技术的行为使这些技术造成 社会的极端分裂，因为阻止行为仅仅使这些技术为那些富裕的人所用，他们可以非常容易地绕过种种限制，或者到国外去，或者花大钱寻求黑市服务。

其核心是胚胎选择技术，如果处理恰当，它可以成为非常民主化的技术，因为早期采取的各项治疗措施可以面向各种残缺者。把智商在70到100(群体平均数值)的人向上提高，要比把智商从150(群体百分比最高值)提高到160容易得多。要让本已才智卓绝的人再上一层楼，那非常困难，因为这必须改善无数微小因素的复杂的混合配备状况，正是这些因素合在一起，才能创造出一个超人来。而改善退化的功能则要容易得多。我们并无超人的案例，但我们却有无数普通人为佐证，他们可以充当范例，引导我们如何去修改一个系统，使之至少达到正常的功能。

我觉得，人们以为我们是平等的创造物，在法律面前人人平等，于是就认为我们大家都是一样的。其实不然。基因抽奖可能是非常非常残酷的。你去问问行动迟钝的人，或问问有这样那样基因疾病的人，他们是不会相信什么基因抽奖是多么美妙公平这种抽象言论的。他们就希望自己能更健康些，或者获得某些方面的能力。这些技术的广泛应用，就在许多方面创造了一个平等的竞技场，因为那些本来由于基因原因处于劣势的人也有了竞争的机会。

另一个问题是，这些技术就像其他技术一样， 发展很快。在同代人之间，富人和穷人的应用差距不会很大，而在两代人之间的应用差距却会很大。如今，甚至比尔?盖茨也无法为他的孩子获得某种在25年后中产阶级也认为是很原始的基因增强技术。

所谓明智的一个重要因素，就是要懂得什么我们有权控制，什么无权控制。我们务必不要自欺欺人，以为我们有权对是否让这些技术进入我们的生活进行选择。它肯定会进入我们的生活。形势的发展必然要求我们去使用这些技术。

但在我们如何应用它们、它们会如何分裂我们的社会，以及它们对我们的价值观会产生什么影响等问题上，我们的确有某种选择余地。这些问题我们应该讨论。我本人对这些技术是满怀希望的。它们可能产生的好处会大大超过可能出现的问题，我想，未来的人类在回顾这些技术时，会觉得奇怪：我们在这么原始的时代是如何生活的，我们只活到75就死了，这么年轻，而且死得这么痛苦难过。

政府和决策者不应该对这些研究领域横加阻挠，因为由于误用或意外所造成的伤害，并不是仅有的风险。能够挽救许多人的技术因为延误而使他们继续遭受痛苦，也是一种风险。

当务之急是倾全力获得足够的安全性，防止意外的发生，而要做到这点，协调者看来要牺牲许多间受影响的人的安全。疫苗的例子就是这样。疫苗有许多年没有进展，因为引起诉讼的可能性很大。如果那个孩子受了伤害，会产生巨大的后果。然而很明显，对接受疫苗接种的全体人而言，是非常安全的。

我认为人们对于克隆也是同样的问题。它在近期可能会影响最多一小部份人。在我看来，拒绝会改变数以百万患者命运的非常有可能的 医学进步，振振有词地宣称这是对人类生命的尊重，这是一种奇怪的逻辑。

失去人性还是控制人性?

另一种祁人之忧，认为任意篡改生物机制有可能使我们失去人性。但是，“人性”究竟是与某些非常狭隘的生物结构有关，还是与我们接触世界的整个过程、与我们之间的相互作用有关呢?例如，假如我们的寿命增加一倍，会不会使我们在某种意义上“失去人性”呢?寿命延长必然会改变我们的生活轨迹，改变我们的互动方式，改变我们的 组织制度、家庭观和对 教育 的态度。但我们还是人类，我敢断言我们会迅速适应这些变化，并会对以往没有这些变化的生活觉得不解。

如果原始的狩猎者想象自己生活在纽约城，他们会说在那样的地方他们可能不再是人了，他们认为那不是人的生活方式。可是今天我们大多数人不仅把纽约的生活看作是人的生活，而且是大大优于狩猎生活。我想，我们改变生物机制所发生的变化也是如此。

目前人类还处在进化的早期阶段，至多是青少年期。几千年后，未来的人类来看我们这个时代，会认为是原始的、艰难的同时充满希望的时代。他们也会把我们这个时代看作是人类发展的特殊的光荣的时刻，因为我们为他们的生活打下了基础。我们很难想象即使一千年后的生活会是什么样子，但我猜想我们现在的生物重组会大大影响未来的人类。

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